Avaliação do papel dos polimorfismos nos genes HLA-G e IL4R na susceptibilidade ao Diabetes mellitus tipo 1

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: SANTOS, Manuella Maria Silva
Orientador(a): CROVELLA, Sérgio
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/12493
Resumo: Aproximadamente 40% do risco genético para o Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é atribuído à região HLA classe II, contudo, outras regiões são associadas aos processos autoimunes ligados à doença. No presente estudo foi avaliada a associação entre variações genéticas do Antígeno Leucocitário Humano G (HLA-G), região HLA classe I não-clássica, e o receptor de interleucina4 (IL4R), região não- HLA, em pacientes DM1 do estado de Pernambuco, nordeste doBrasil. O trabalho foi do tipo caso-controle e os pacientes foram estratificados de acordo com a presença da doença celíaca (DC) e tireoidite autoimune (AITD). O polimorfismo indel de 14 pb do HLA-G foi genotipado por reação em cadeia da polimerase (PCR) com subsequente visualização por eletroforese em gel de agarosea 3% e, os polimorfismos de base única (SNPs)(rs1805010, rs1805011, rs1805013, rs1805015, rs1805016 e rs1801275) do IL4R foram genotipados por PCR em tempo real. Diferenças estatisticamente significativas foram encontradas no indel 14 pb, entre as frequências dos pacientes (5%) e controles saudáveis (12%) do genótipo para inserção (I / I) (p = 0,028, OR = 0,39). Os SNPsgenotipados nogene IL4Rnão obtiveramresultados de associação estatisticamente significantes. Este é o primeiro trabalho que realiza um estudo de associação do indel 14 pb do HLA-Ge DM1como também, o primeiro no Brasil associando polimorfismos do IL4Rcom a doença.