Epilepsias mioclônicas progressivas: descrição clínica, eletroencefalográfica e da frequência da mutação A8344Gem pacientes do Ambulatório de Neurogenética do Hospital das Clínicas- UFMG

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Luis Felipe Mendonca de Siqueira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Minas Gerais; UFMG
• Palavras-chave em Português: Epilepsia; MERRF; Unverricht; LCN; Lafora; Mioclonias; Revisão; Genótipo; Epilepsias mioclônicas; Fenótipo; Genética; Saúde da criança; População; Pacientes
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/1843/BUOS-97RGXU

The progressive myoclonic epilepsies (PME) are a rare group of epilepsies of debilitating evolution and bad prognosis. The challenge concerning PME consists of the difficulty in establishing the etiology and the absence of a specific treatment for each entity. Nevertheless,recent advances in molecular genetics have enabled better understanding of the pathogenesis and diagnosis of these diseases. The present work is a review of the PME features, with emphasis oncurrent molecular and clinical findings.