Traços reflexos em pacientes com epilepsia mioclônica juvenil e sua implicação no prognóstico

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Uchida, Carina Gonçalves Pedroso
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Epilepsia; Mioclônica; Juvenil; Traços; Reflexos; Prognóstico
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11600/62222

Objetivo: Caracterizar a expressão clínica das crises induzidas por praxia (CIP) com ou sem mioclonias periorais associadas (estudo 1), além da sensibilidade ao fechamento ocular (SFO), clinicamente correlacionada às mioclonias palpebrais (MP), com ou sem fotossensibilidade (FS) associada (estudo 2), na nosologia da epilepsia mioclônica juvenil (EMJ), e o impacto desses traços reflexos, respectivamente, no prognóstico com relação ao controle de crises, de forma longitudinal, em 133 pacientes com EMJ em acompanhamento ambulatorial no hospital São Paulo, Unifesp. Métodos do estudo 1: pacientes com EMJ e CIP, relatadas em um questionário e confirmadas por um protocolo neuropsicológico de ativação por video-EEG (VNPP) (Grupo 1, 20 pacientes) foram comparados com pacientes com EMJ sem quaisquer traços reflexos (Grupo 2, 25 pacientes), com tempo de seguimento de 7,82±3,98 anos. A distribuição circadiana e a frequência de crises foram aferidas através de um diário, e todos eles tiveram avaliação psiquiátrica. Pacientes com má adesão ao tratamento, e aqueles com outros traços reflexos, reportados ou observados no VNPP, foram excluídos. Resultados do estudo 1: a frequência de pacientes com EMJ e CIP foi de 15% (20/133), sendo este traço mais incidente em pacientes do sexo masculino (1,5:1; OR 13; p=0,042). Entre os pacientes do Grupo 1, somente 2/20 apresentavam crises exclusivamente pela manhã (p=0,013), e nenhum deles, crises restritas ao período do despertar (p<0,0001). Pacientes com CIP tiveram pior prognóstico com relação ao controle de mioclonias (p=0,02) e ausências (p=0,01), e somente 7/20 (35,0%) puderam ser tratados com valproato em monoterapia (p=0,01). Na última avaliação, 2/20 (10,0%) dos pacientes do Grupo 1 e 10 (40%) do Grupo 2 estavam livres dos três tipos de crise (p=0,02). Embora o risco relativo do estresse como fator precipitante geral de crises tenha sido 3,82 vezes maior nos pacientes do Grupo 1, as comorbidades psiquiátricas não se mostraram diferentes entre os grupos. Conclusões do estudo 1: a presença de CIP em EMJ é relacionada à perda da distribuição circadiana das crises, e menor resposta aos fármacos anticrises. Métodos do estudo 2: dados de 22 pacientes com EMJ com SFO e mioclonias palpebrais (MP), confirmados por VNPP (Grupo 1), foram comparados com dados de 20 pacientes com EMJ e sem quaisquer traços reflexos (Grupo 2). Esses pacientes foram acompanhados por 8,21±5,04 anos. A frequência de crises foi aferida através de um diário. A ocorrência de qualquer outro traço reflexo além de FS, uso de álcool ou drogas de abuso, má adesão ao tratamento e a Síndrome de Jeavons foram considerados critérios de exclusão. Resultados do estudo 2: o Grupo 1 apresentou epilepsia de início mais precoce (p=0,028), maior incidência de crises febris (13,6%), e de história familiar de epilepsia (p=0,023). Somente 18,2% percebiam MP na primeira avaliação clínica (coeficiente kappa=0,193), as quais persistiram em 77,3% dos pacientes na última avaliação. No Grupo 1, as mioclonias apendiculares, as crises tônico-clônicas generalizadas (TCG) e/ou mioclônico-TCG, bem como as crises de ausência, foram mais frequentes (p=0,015; p=0,013; p=0,011, respectivamente). FS não influenciou a ocorrência das MP (p=1,0), ausências (p=0,648), ou crises TCG/mioclônico-TCG (p=0,934). Conclusões do estudo 2: o traço reflexo de SFO/MP está relacionado a pior prognóstico com relação ao controle de todos os tipos de crises, as crises de MP persistem a longo prazo, e esse traço predispõe a uma maior frequência de crises mioclônicas apendiculares, bem como um número maior de crises TCG/mioclônico-TCG ao longo da vida.