Sequenciamento de nova geração na elucidação de mecanismos genéticos envolvidos no acometimento de hérnia escrotal em suínos.

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Romano, Gabrieli de Souza lattes
Orientador(a): Pedrosa, Victor Breno
Banca de defesa: Pedrosa, Victor Breno, Vicari, Marcelo Ricardo, Camargo, Gregório Miguel Ferreira de, Ledur, Mônica Corrêa, Ibelli, Adriana Mércia Guaratini
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Zootecnia (PPGZOO)
Departamento: Escola de Medicina Veterinária e Zootecnia
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/38286
Resumo: A hérnia escrotal (HE), por se tratar de uma característica complexa, muitos genes podem influenciar este fenótipo, dessa maneira, a etiologia das HE permanece obscura. Com o intuito identificar potenciais marcadores que desempenham um papel importante no desenvolvimento da HE, foram realizadas duas análises com sequenciamento de nova geração. Na primeira análise, objetivamos identificar os mecanismos biológicos e genéticos envolvidos em sua ocorrência, através da análise do transcriptoma do anel inguinal de suínos afetados e não afetados por HE. De acordo com os resultados do transcriptoma, o perfil de expressão dos genes diferencialmente expressos foi associado à redução da diferenciação do músculo liso, seguida pelo baixo conteúdo de cálcio na célula, o que poderia levar a uma menor proporção de apoptose e diminuição da contração muscular da região do canal inguinal. Nessa perspectiva, os genes MYBPC1, BOK, SLC25A4, SLC8A3, DES, TPM2, MAP1CL3C e FGF1 foram considerados fortes candidatos para avaliação futura. Aditivamente, na segunda análise, por meio da utilização dos dados do transcriptoma e do exoma, objetivamos identificar possíveis novas mutações e genes envolvidos na ocorrência de HE em suínos. Neste estudo, uma análise funcional integrada dos dados, revelou genes importantes pertencentes a mecanismos moleculares relacionados à diferenciação do músculo liso, formação de colágeno, neurogênese, contração muscular e apoptose, os quais podem estar associados ao desenvolvimento de HE em suínos. Destacamos que as variantes, localizadas em regiões codificadoras e reguladoras dos genes C8B, P4HA2, PDSS1, MYRF, MPZ, NUDT22 e GAPDH, podem alterar sua expressão e função proteica, além de interferir na expressão de outros genes, controlando parcialmente o desenvolvimento de HE em suínos. Os resultados aqui obtidos, contribuem para maior entendimento a respeito dos mecanismos genéticos dos em suínos acometidos com HE, possibilitando futuramente o desenvolvimento de método de diagnóstico para identificação de animais portadores de HE.