Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2018 |
| Autor(a) principal: |
Lima, Eugênia da Silva
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| Orientador(a): |
Alves, Crésio de Aragão Dantas |
| Banca de defesa: |
Alves, Crésio de Aragão Dantas
,
Sandes, Kiyoko Abe
,
Toralles, Maria Betânia Pereira
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| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal da Bahia
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| Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGORGSISTEM)
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| Departamento: |
Instituto de Ciências da Saúde - ICS
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Área do conhecimento CNPq: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufba.br/handle/ri/40760
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Resumo: |
RESUMO Introdução: A síndrome metabólica (SM) é um grave problema de saúde pública sendo associada a importante aumento da mortalidade por ser um fator de risco para doença cardiovascular e diabetes melito tipo 2, que apresenta como parâmetros ou marcadores diagnósticos a: hipertrigliceridemia, baixo HDL-colesterol, glicemia de jejum alterada, hipertensão arterial, obesidade abdominal e hereditariedade. Dentre estes parâmetros a hereditariedade vem ganhando força através de estudos com famílias consanguíneas e o avanço da tecnologia em pesquisas genéticas o que tem permitido novas discussões sobre as causas da síndrome. Objetivo: Analisar os marcadores da SM e as alterações do tecido adiposo em uma família consanguínea com duplicação nas regiões cromossômicas: 9q34.3,15q13.3 e 16p12.3. Metodologia: Estudo descritivo, realizado entre dezembro de 2016 e junho de 2017, na Unidade Básica da Saúde da Família no Povoado de Ladeira, situado na cidade de Barrocas, Bahia, com indivíduos pertencentes a uma família consanguínea com duplicações nas regiões cromossômicas 9q34.3, 15q13.3 e 16p12.3. Foram realizadas avaliações: genética, bioquímica, hemodinâmica e antropométrica. A análise estatística consiste de análise descritiva dos dados. Resultados: Concluíram o estudo, 10 indivíduos que apresentavam duplicações em regiões cromossômicas sendo: dois indivíduos com alterações no segmento cromossômico 9q34.3, quatro indivíduos no segmento 15q13.3, um no segmento 16p12.3, um com alterações nos segmentos 9q34.3 e 16p12.3, um que apresentava alterações nos segmentos 9q34.3 e 15q13.3 e um que apresentava alterações nos segmentos 15q13.3 e 16p12.3. Dos indivíduos pesquisados, os quatro que possuíam duplicação no segmento 15q13.3 preencheram os critérios diagnóstico da síndrome metabólica, já os indivíduos com alteração somente nos segmentos 9q34.3 e o 16p12.3 não apresentaram fenótipo para SM ou alterações em seus marcadores. Conclusão: Não foi possível estabelecer relação entre os segmentos cromossômicos 9q34.3 e o 16p12.3 e os marcadores diagnósticos da síndrome metabólica, o único indivíduo que apresentou os genes duplicados que apresentavam relação com os marcadores da SM na literatura, não apresentou fenótipo da SM ou seus marcadores diagnósticos. Entretanto parece haver relação entre o segmento 15q13.3 com a SM e o marcador diagnóstico hipercolesterolemia. |
