Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
Jesus, Camila Capinam Pereira
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| Orientador(a): |
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
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| Banca de defesa: |
Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda de
,
Salles, Maria José Sparça
,
Rodrigues, Edson Delgado
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| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal da Bahia
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| Programa de Pós-Graduação: |
Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas (PPGORGSISTEM)
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| Departamento: |
Instituto de Ciências da Saúde - ICS
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| País: |
Brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Área do conhecimento CNPq: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufba.br/handle/ri/41503
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Resumo: |
Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um grupo de condições caracterizadas por alterações no comportamento social, na comunicação e na linguagem e por um repertório restrito, estereotipado e repetitivo. Por ter se tornado cada vez mais presente em nossa realidade mundial, descobrir as causas do desenvolvimento desse transtorno é cada vez mais importante. O TEA tem origem multifatorial, sendo os fatores genéticos associados a variações no número de cópias (CNVs), uma das vertentes que tem sido objeto de estudo para buscar elucidar os casos idiopáticos. Objetivo: Estudar as CNVs encontradas em pacientes com TEA, buscando identificar genes que expliquem sua etiologia. Materiais e Métodos: A amostra foi por conveniência, não probabilística. Foram analisados 80 pacientes no período de 01 de maio a 15 de outubro de 2019. As CNVs encontradas foram analisadas nos bancos públicos de CNVs, e os genes foram avaliados no banco de dados do site STRING e do site SFARI. Resultados: Foram observados 20 casos alterados, sendo 7 CNVs patogênicas e 13 CNVs de significado incerto (VOUS). Conclusão: A análise das CNVS, com base no STRING e no SFARI permitiu identificar genes associados ao TEA e reclassificar as CNVs VOUS quanto à sua relação com o TEA. |
