Estudo de variações de número de cópias (CNVs) em pacientes com transtorno do espectro autista na cidade de Salvador (BA) - Jesus, Camila Capinam Pereira (2019)
Introdução: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um grupo de condições caracterizadas por alterações no comportamento social, na comunicação e na linguagem e por um repertório restrito, estereotipado e repetitivo. Por ter se tornado cada vez mais presente em nossa realidade mundial, descobrir as causas do desenvolvimento desse transtorno é cada vez mais importante. O TEA tem origem multifatorial, sendo os fatores genéticos associados a variações no número de cópias (CNVs), uma das vertentes que tem sido objeto de estudo para buscar elucidar os casos idiopáticos. Objetivo: Estudar as CNVs encontradas em pacientes com TEA, buscando identificar genes que expliquem sua etiologia. Materiais e Métodos: A amostra foi por conveniência, não probabilística. Foram analisados 80 pacientes no período de 01 de maio a 15 de outubro de 2019. As CNVs encontradas foram analisadas nos bancos públicos de CNVs, e os genes foram avaliados no banco de dados do site STRING e do site SFARI. Resultados: Foram observados 20 casos alterados, sendo 7 CNVs patogênicas e 13 CNVs de significado incerto (VOUS). Conclusão: A análise das CNVS, com base no STRING e no SFARI permitiu identificar genes associados ao TEA e reclassificar as CNVs VOUS quanto à sua relação com o TEA.