Padrões de herança paterna em populações da América do Sul

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Ribeiro, Julyana da Silva Varela
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes; Brasil; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Biociências
• Palavras-chave em Português: South America; STR markers; SNP markers; Mutation rate; Y chromosome; América do Sul - Etiologia; Marcadores STR; Marcadores SNP; Taxa de mutação; Cromossomo Y; Herança paterna - Genética; Padrões de herança; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/22451

Os padrões de mistura genética que se observam atualmente nas populações sul-americanas é o resultado do encontro de grupos nativos com europeus, e com populações africanas, como também de movimentos migratórios que caracterizaram os séculos XX e XXI. Dessa maneira, é importante a construção de bancos de dados genéticos que permitam capturar a alta diversidade e heterogeneidade genética presente nos diferentes grupos populacionais sul-americanos. Devido à sua natureza não recombinante e transmissão uniparental, os marcadores do cromossomo Y são amplamente utilizados em genética populacional para inferir genealogias e migrações de populações humanas. O objetivo deste estudo foi contribuir para o estudo das linhagens paternas de populações da América do Sul, caracterizando marcadores do cromossomo Y. Portanto, 2.202 amostras de homens não aparentados, residentes na Argentina, Brasil, Colômbia, Equador e Paraguai, foram genotipadas para o PowerPlex Y23. Além disso, parte dessas amostras foi analisada para 67 Y-SNPs. Para além do objetivo principal, foram feitas análises de segregação em pares pai-filho, no âmbito de um estudo colaborativo, com o objetivo de aumentar a precisão das estimativas de taxa de mutação em Y-STRs. Uma alta diversidade haplotípica foi encontrada nas populações estudadas (>0,9997), semelhante ao observado para outras 14 populações latino-americanas, para os 23 marcadores Y-STR. A análise de distâncias genéticas (FST) entre as populações estudadas neste trabalho e outras populações da América do Sul, assim como com populações europeias, africanas e americanas nativas, revelou uma maior proximidade das populações sul-americanas com as populações ibéricas, exceto Bolívia e Peru, muito provavelmente devido ao maior componente nativo destas populações. Na análise de haplogrupos definidos por Y-SNPs, foi observada uma predominância de linhagens paternas europeias nas populações estudadas (>73,5%), sendo o haplogrupo R1b-S116, originário da Península Ibérica, o mais frequente. A proporção relativa de linhagens de origem nativo-americana e africana variou entre países, sendo que a maior proporção de linhagens nativas foi observada no Equador e as populações brasileira e colombiana mostraram um predomínio das linhagens africanas sobre as nativas, confirmando o esperado a partir de dados históricos. Finalmente, as taxas de mutação calculadas para 201 duos pai-filho, em conjunto com as geradas por outros grupos, num total de 84.715 duos, mostraram que: (i) mutações de uma etapa são mais comuns do que as de várias etapas; (ii) os alelos longos são mais propensos à mutação do que os curtos e tendem a perder repetições enquanto os curtos a ganhar; e (iii) a taxa de mutação e a idade do pai estão positivamente correlacionadas. Com o conjunto dos resultados obtidos contribuiu-se para o conhecimento sobre os processos evolutivos e migratórios que deram origem as populações sul-americanas contemporâneas.