CARACTERIZAÇÃO GENÉTICA DE 12 LOCI STRs DO CROMOSSOMO X NA POPULAÇÃO BRASILEIRA

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Souza, Nayara Lopes de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Escola de Ciências Agrárias e Biológicas::Curso de Biologia Bacharelado; Brasil; PUC Goiás; Programa de Pós-Graduação STRICTO SENSU em Genética
• Palavras-chave em Português: Frequência Alélica. Marcadores X-STR, Argus X 12, Microssatélites.; Allele Frequency, Markers X-STR, Argus X 12, Microsatellites.; CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3984

A construção de banco de dados com frequências alélicas e genotípicas de marcadores STRs tem um impacto significativo nos processos de identificação humana de diferentes populações. O Brasil já possui banco de dados de frequências alélicas e genotípicas dos marcadores dos cromossomos autossômicos e marcadores do cromossomo Y. No entanto, existem poucos estudos de frequências alélicas e genotípicas para os marcadores do cromossomo X. Estes marcadores possuem um alto poder de discriminação e apresentam alta taxa de resolutividade em situações forenses, e análises de vínculo genético. O objetivo deste estudo foi estimar, em uma amostra populacional brasileira, frequências alélicas e genotípicas, observadas em 12 marcadores STR do cromossomo X visando a consolidação de um banco de dados populacional com aplicações em investigação de vínculo genético. Para isso, foram analisados 1.190 perfis genéticos de indivíduos não relacionados geneticamente e submetidos a testes de investigações de vínculo genético, provenientes de todas as regiões do Brasil. As amostras foram genotipadas utilizando o sistema Investigator® Argus X-12 (Qiagen, Germany). A eletroforese capilar foi realizada no analisador genético ABI 3500. As frequências alélicas e genotípicas foram analisadas com auxílio do software Genetix 4.05.2 e Alerquin®, o equilíbro de Hardy-Weinberg foi analisado através do software GenePop 4.1.3. As frequências alélicas e genotípicas foram obtidas para os 12 marcadores STRs do cromossomo X, o alelo 15 do locus DXS7423 foi o mais frequente, apresentando valor correspondente a 0,40 no sexo feminino e 0,44 no sexo masculino. No entanto, diversos alelos em todos os marcadores apresentaram frequências inferiores a 0,01, sendo considerados raros na população. Não foi observado desvio do Equilíbrio de Hardy- Weinberg no conjunto de marcadores quando analisados simultaneamente. O locus DXS10135 apresentou uma heterozigosidade esperada maior em relação aos outros loci para os indivíduos do sexo feminino, com frequência 0,9445. A heterozigosidade observada também apresentou variação quanto aos valores encontrados, de 0,9160 a 0,6803. Sendo assim, o sistema Argus X-12 apresentou-se informativo na população brasileira, sendo, portanto, uma ferramenta útil na prática forense, particularmente em casos inconclusivos e em casos de parentesco envolvendo alta complexidade.