Análise de polimorfismos genéticos de TP53 e XRCC1 e sua associação com as características de casos de câncer de mama

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Rodrigues, Marina Silva
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas; BR; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Fisiopatologia Clínica e Experimental
• Palavras-chave em Português: breast cancer; tumor characteristics; TP53 gene; XRCC1 gene; polymorphisms; Gene XRCC1; Poliforfismos genéticos; Gene TP53; Câncer de mama; Características tumorais; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/12772

O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum em mulheres brasileiras e o principal responsável pelos óbitos neste grupo. Segundo dados do Instituto Nacional do Câncer, em 2008, na região Sudeste do Brasil, o câncer de mama foi o mais incidente, com um risco estimado de 68,12 casos novos por 100 mil. No Estado do Rio de Janeiro a estimativa foi de 7.680 casos, sendo 4.160 na capital. O presente estudo teve como objetivo determinar, através da metodologia de PCRRFLP, as freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos PIN3 Ins 16pb e Arg72Pro, do gene TP53, e Arg194Trp e Arg399Gln, do gene XRCC1, em 105 casos de câncer de mama e analisar a relação entre esses polimorfismos e os dados sócio-demográficos das pacientes, a história familiar de câncer de mama e as características clínico-patológicas do tumor. Por esta razão, neste estudo realizamos um estudo do tipo caso-caso, utilizando-se pacientes diagnosticadas com carcinoma ductal infiltrante. Em relação ao papel desses polimorfismos genéticos no prognóstico da doença, foi observada uma associação da variante Arg194Trp de XRCC1 com a agressividade do tumor através de uma correlação positiva com o grau de Elston III (OR = 3,99; IC 95% 1,08 14,66; p = 0,044). Análises subseqüentes contando com um número maior de indivíduos podem auxiliar na confirmação deste achado e na elucidação do papel da variante Trp194 no prognóstico do câncer de mama.