Avaliação dos polimorfismos genéticos da enzima conversora de angiotensina e aldosterona nos indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Gondar, Alyne Freitas Pereira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Centro Biomédico::Faculdade de Ciências Médicas; BR; UERJ; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
• Palavras-chave em Português: Cardiomyopathy hypertrophic; Polymorphism genetic; Angiotensin converting enzyme; Cytochrome P-450 CYP11B2; Aldosterone synthase; Miocárdio Doenças; Cardiomiopatia hipertrófica; Polimorfismo (Genética); Polimorfismo genético; Enzima conversora de angiotensina; Citocromo P-450 CYP11B2; Aldosterona sintase; CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::CARDIOLOGIA
• Link de acesso: http://www.bdtd.uerj.br/handle/1/8841

Os polimorfismos genéticos da enzima de conversão da angiotensina (PGECA) e da aldosterona sintase (PGA) podem influenciar a expressão fenotípica nos indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Este estudo teve por objetivo determinar a distribuição das variantes do PGECA e PGA e correlacionar com parâmetros clínicos, eletrocardiográficos, laboratoriais e ecocardiográficos nos indivíduos com cardiomiopatia hipertrófica. Foram incluídos 61 pacientes com diagnóstico de CMH e avaliados através de entrevista, exame físico, realização de exames laboratoriais, eletrocardiograma, ecocardiograma transtorácico e identificação das variantes do da PGECA e PGA. Como resultado observou-se que a amostra era composta homogeneamente de indivíduos de ambos os sexos, idade média de 48,41±14,59 anos, majoritariamente branca (52,5%). Referiram história familiar de CMH (39,3%), hipertensão arterial sistêmica (47,5%), sintomas (86,9%) e, a maioria utilizava medicamento (93,4%). Somente 6,6% dos indivíduos apresentava fibrilação atrial (FA), 14,8% bloqueio de ramo esquerdo (BRE) e a média do intervalo QTc foi 442,20±31,28 ms. Os tipos ecocardiográficos mais prevalentes foram os tipos II e III. A espessura média do VE foi de 18 ± 3,48 mm, o diâmetro médio do AE foi de 44,31 ± 6,43 mm e a massa do ventrículo esquerdo (VE) indexada 147,63 ± 45,14 g/m2. A frequência dos genótipos do PGECA foi DD (24,59%), DI (60,65%), II (14,75%) e do PGA TT (39,34%), TC (54,09%), CC (6,55%). Houve prevalência dos genótipos DD (60%) e TT (58,3%) em indivíduos do gênero masculino e, no feminino, dos genótipos II (55,6%) e CC (75%) e maior de relato de história familiar de CMH no genótipos DI (45,9%) e TT (45,8%). Observou-se uma prevalência do sintoma dispneia nos indivíduos com PGECA DD e DI (66,7% e 75,7%) e com PGA CC e TC (100% e 69,7%). HAS esteve presente mais frequentemente nos genótipos DD do PGECA (53,3%) e CC do PGA (75%). Houve significância estatística entre o genótipo CC do PGA e uso de antiarrítmico (p=0,039). FA foi observada em maior prevalência nos indivíduos com genótipo TC (9.1%) e II (22,2%), BRE nos genótipos DD (26,7%) e TT (25%) e o maior intervalo de QTc observado no genótipo DD do PGECA (447,87±27,57 ms). Houve, em maior frequência, disfunção diastólica grau II, nos indivíduos dos subtipos DD e II da PGECA (53,3% 3 55,6%, respectivamente) e subtipo CC da PGA (75%), porém, sem significância estatística. Houve correlação da forma obstrutiva da CMH com o genótipo CC da PGA (p=0,035). Concluímos que polimorfismo da ECA mais frequente em nossa população amostral é o DI, enquanto que o polimorfismo da aldosterona é o TC. Os indivíduos com o genótipo CC do polimorfismo da aldosterona sintase apresentaram mais gradiente obstrutivo e também são os que mais utilizam medicações antiarrítmicas (p=0,035 e p=0,039, respectivamente).