Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2004 |
| Autor(a) principal: |
Carvalho, Maria Denise Fernandes |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Estadual do Ceará
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://siduece.uece.br/siduece/trabalhoAcademicoPublico.jsf?id=28811
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Resumo: |
<font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 10pt;">A fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é a doença genética autossômica recessiva que mais frequentemente leva a óbito na infância entre os europeus e seus descendentes, com uma incidência média aproximada de 1/2500 nestas populações. O gene CF, chamado regulador da condução transmembrânica da fibrose cística (CFTR), codifica uma proteína que atua como um canal através da membrana epitelial. Trata-se de doença multissistêmica, de expressão variável, que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas exócrino, apresentando aumento das concentrações de cloro e sódio no suor. O presente trabalho teve como objetivos coletar, analisar e interpretar dados epidemiológicos, clínicos e de genética molecular em pacientes afetados pela doença no Estado do Ceará. A metodologia utilizada consistiu na obtenção de informações sobre os dados clínicos, epidemiológicos e na análise molecular das amostras sanguíneas de todos os pacientes afetados nascidos no Ceará, e seus respectivos irmãos, através da técnica de PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) para os éxons 11,13,19 e 21 do gene CFTR (Regulador da Condutância Transmembrânica da Fibrose Cística), seguida de análise direta em gel para a mutação DF508 e de digestão enzimática com endonucleases de restrição para as mutações G542X, R1162X, N1303K, R553X, 2183AA</span></font><span style="font-family: Arial, Verdana; font-size: 10pt; font-style: normal; font-variant-ligatures: normal; font-variant-caps: normal; font-weight: normal;">→</span><font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 10pt;">G e G551D, com posterior análise em gel de poliacrilamida 8% para todas as </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;">. A </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutação</span><span style="font-size: 10pt;"> DF508 foi a mais frequente (66,07%), seguida de G542X (3,57%) e N1303K (1,78%). As outras quatro </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;"> R1162X, R553X, 2183AA</span></font>→<font face="Arial, Verdana"><span style="font-size: 10pt;">G e G551D </span><span style="font-size: 13.3333px;">não</span><span style="font-size: 10pt;"> foram detectadas em nenhum dos alelos analisados. Quanto à taxa de </span><span style="font-size: 13.3333px;">detecção</span><span style="font-size: 10pt;"> das </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;"> analisadas, a triagem das sete </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;"> tem sensibilidade para identificar 71,42% das </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;"> em CFTR nos pacientes afetados cearenses, apesar de que apenas </span><span style="font-size: 13.3333px;">três</span><span style="font-size: 10pt;"> </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutações</span><span style="font-size: 10pt;"> foram detectadas. Nos </span><span style="font-size: 13.3333px;">irmãos</span><span style="font-size: 10pt;"> detectou-se apenas a </span><span style="font-size: 13.3333px;">mutação</span><span style="font-size: 10pt;"> DF508 (20% dos </span><span style="font-size: 13.3333px;">irmãos</span><span style="font-size: 10pt;">). Estes dados </span><span style="font-size: 13.3333px;">serão</span><span style="font-size: 10pt;"> de suma </span><span style="font-size: 13.3333px;">importância</span><span style="font-size: 10pt;"> para melhor </span><span style="font-size: 13.3333px;">compreensão</span><span style="font-size: 10pt;"> das bases </span><span style="font-size: 13.3333px;">genéticas</span><span style="font-size: 10pt;"> desta </span><span style="font-size: 13.3333px;">doença</span><span style="font-size: 10pt;"> em nossa </span><span style="font-size: 13.3333px;">população</span><span style="font-size: 10pt;"> e </span><span style="font-size: 13.3333px;">conferirão</span><span style="font-size: 10pt;"> uma idéia mais precisa da </span><span style="font-size: 13.3333px;">apresentação</span><span style="font-size: 10pt;"> cínica e molecular da fibrose </span><span style="font-size: 13.3333px;">cística</span><span style="font-size: 10pt;"> no Ceará, contribuindo definitivamente para uma melhor qualidade no diagnóstico, prognóstico, tratamento e aconselhamento </span><span style="font-size: 13.3333px;">genético</span><span style="font-size: 10pt;"> de </span><span style="font-size: 13.3333px;">famílias</span><span style="font-size: 10pt;"> acometidas pela fibrose </span><span style="font-size: 13.3333px;">cística</span><span style="font-size: 10pt;">.</span></font> |
