Identificação e caracterização de mutações slippage em marcadores microssatélites autossômicos de interesse forense em uma população do sudeste brasileiro

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Hamester, Fernanda Irma Remus
• Orientador(a): Alho, Clarice Sampaio
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
• Departamento: Escola de Ciências
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Taxa de Mutação; STR; Teste de Paternidade; Microssatélite
• Área do conhecimento CNPq: CIENCIAS BIOLOGICAS::BIOLOGIA GERAL
• Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405

Well-defined estimates of mutation rates in highly polymorphic tetra-nucleotide short tandem repeats (STR) loci are a prerequisite for human identification (paternity) in the routines of civil and criminal investigations. Studding 15 autosomal STR loci of forensic interest (CSF1PO, D13S317, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11, D2S1338, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, FGA, TH01, TPOX and vWA) we detected 193 slippage mutations (189 one-step and 4 two-step mutations) in 148,875 parent–child allelic transfers from 5,171 paternity cases with true biological relationship (15,096 individuals; 4,754 trios and 417 duos; 9,925 meioses). The overall mutation rate was 1.3x10-3. The highest rates were observed in vWA (2.8x10-3), FGA and D18S51 (2.7x10-3 for both) loci, while TH01 and TPOX loci presented no mutations in this populational sample. Mean slippage mutation rate of paternal origin (1.8x10-3) was six times higher than that observed from maternal origin (0.3x10-3), except for locus D21S11.