Identificação e caracterização de mutações slippage em marcadores microssatélites autossômicos de interesse forense em uma população do sudeste brasileiro

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2017
Autor(a) principal: Hamester, Fernanda Irma Remus lattes
Orientador(a): Alho, Clarice Sampaio lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular
Departamento: Escola de Ciências
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
STR
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/8405
Resumo: Well-defined estimates of mutation rates in highly polymorphic tetra-nucleotide short tandem repeats (STR) loci are a prerequisite for human identification (paternity) in the routines of civil and criminal investigations. Studding 15 autosomal STR loci of forensic interest (CSF1PO, D13S317, D16S539, D18S51, D19S433, D21S11, D2S1338, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, FGA, TH01, TPOX and vWA) we detected 193 slippage mutations (189 one-step and 4 two-step mutations) in 148,875 parent–child allelic transfers from 5,171 paternity cases with true biological relationship (15,096 individuals; 4,754 trios and 417 duos; 9,925 meioses). The overall mutation rate was 1.3x10-3. The highest rates were observed in vWA (2.8x10-3), FGA and D18S51 (2.7x10-3 for both) loci, while TH01 and TPOX loci presented no mutations in this populational sample. Mean slippage mutation rate of paternal origin (1.8x10-3) was six times higher than that observed from maternal origin (0.3x10-3), except for locus D21S11.