Estudo de alelos do lócus TGFA envolvidos na etiologia das fissuras labiopalatinas em amostra de pacientes não-sindrômicos do Rio Grande do Sul

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2006
Autor(a) principal: Bertoja, Ângela Ehlers lattes
Orientador(a): Robinson, Wanyce Miriam lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Odontologia
Departamento: Faculdade de Odontologia
País: BR
Palavras-chave em Português:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: http://tede2.pucrs.br/tede2/handle/tede/1156
Resumo: As fissuras labiopalatinas (FLP) são as malformações craniofaciais mais comuns em seres humanos. Sua etiologia é complexa, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais. As fissuras labiopalatinas em pacientes não-sindrômicos (FLP-NS) parecem ter uma etiologia distinta das FLP associadas a alguma síndrome. Desde o final da década de 1980, são realizadas pesquisas com o objetivo de testar genes que atuem na etiologia das FLP-NS, entre eles o TGFA (fator transformador de crescimento epitelial alfa). O objetivo deste trabalho foi testar o polimorfismo TGFA/Taq I em pacientes portadores de FLP-NS, comparando os resultados obtidos com uma amostra controle de indivíduos sem fissuras para averiguar a ausência ou a presença da mutação gênica nesse lócus. Além disso, foi feita a comparação entre as técnicas de extração de DNA obtidas através de sangue periférico e swab bucal. A extração de DNA a partir de swab bucal se mostrou eficaz na determinação genotípica do lócus TGFA e propícia para a coleta em populações com FLP. Mutações no gene TGFA não estão associadas à FLP-NS na amostra da população do Rio Grande do Sul estudada não sendo, então, possível concluir qual seria o papel do TGFA na expressão da FLP-NS.