Estimativa da taxa de mutação de marcadores STRs do cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e sua importância no processo de identificação humana.

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Fernandes, Isabella Lacerda
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: Cromossomo Y; Hereditariedade; Taxa de mutação; Haplótipo; Y chromosome; Heredity; Mutation rate; Haplotype; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2394

Os marcadores microssatélites são sequências curtas, repetitivas, altamente polimórficas e hereditárias presentes no DNA, que seguem o padrão mendeliano de segregação. Devido a sua herança haplotípica tem sido utilizado para rastrear a linhagem paterna por ser passado de geração em geração sem nenhuma alteração, exceto em casos de mutação. O modelo step-wise mutation é o mais aceito para mutação nos marcadores microssatélites, admitindo-se que, a cada evento mutacional o comprimento de um microssatélite altera por uma ou poucas unidades de repetição devido ao processo de slippage, que ocorre durante a replicação do DNA. Este trabalho teve como objetivo estimar as taxas de mutações dos marcadores microssatélites do cromossomo Y em uma amostra da população brasileira e suas implicações no processo de identificação humana. Trata-se de um estudo molecular, que foi conduzido no Laboratório Biocroma em parceria com o LaGene e Replicon em Goiânia-Goiás. As amostras de estudo foram selecionadas de 80 casos de investigação de paternidade pela análise do DNA, submetidos a análise de mutações nos haplótipos do cromossomo Y com o sistema de amplificação molecular PowerPlex® Y23 System Promega Corporation. Foram identificados 15 registros de mutações germinativas no cromossomo Y entre supostos pais e supostos filhos referentes às amostras analisadas. Os resultados obtidos permitiram identificar 9 mutações de ganho e 6 mutações de perda de números de repetições. O marcador DYS576 apresentou o maior número de mutações registrados (20%), seguido pelo DYS570, que permitiu identificar 2 mutações (13,33%). Os marcadores DYS389 II, DYS391, DYS481, DYS549, DYS438, DYS439, DYS393, DYS458, DYS385 a-b e DYS456 apresentaram apenas 1 (6,66%) registro de mutação cada. Nos demais marcadores, DYS389 I, DYS448, DYS19, DYS533, DYS437, DYS635, DYS390, DYS392, DYS643 e Y-GATA-H4 não foram identificadas mutações nas amostras analisadas neste estudo. Desta forma a identificação das mutações aumenta as ferramentas que são utilizadas nos laboratórios de análise de vínculo genético e que podem garantir um resultado mais confiável minimizando possíveis erros nas análises.