Glaucoma primário de ângulo aberto não associado ao polimorfismo do codon 72 do gene p53 em pacientes brasileiros

• Ano de defesa: 2009
• Autor(a) principal: Silva, Rodrigo Egidio da
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Pontifícia Universidade Católica de Goiás; Ciências Humanas; BR; PUC Goiás; Genética
• Palavras-chave em Português: glaucoma primário de ângulo aberto; polimorfismo do codon 72; gene p53; CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA
• Link de acesso: http://localhost:8080/tede/handle/tede/2418

Glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) é o tipo de glaucoma mais comum. O polimorfismo Arg-Pro (CGC para CCC) no exon 4 do codon 72 do gene p53 afeta várias propriedades biológicas; recentemente foi publicado que este afeta a indução da apoptose in vitro. Vários genótipos têm sido associados significantemente ao GPAA. Nós analisamos a distribuição deste polimorfismo em 104 pacientes com GPAA e em 58 pessoas saudáveis sem história de glaucoma na Pronto Clínica de Olhos em Goiânia, Brasil. Os controles foram recrutados entre os indivíduos em acompanhamento oftalmológico. O polimorfismo do codon 72 do gene p53 foi analisado no DNA genômico por PCR. O alelo Arg72 foi mais comum do que o alelo Pro72 em ambos os grupos. Não houve diferença significante na distribuição do polimorfismo do codon 72 entre os grupos (P= 0.3311). A distribuição de genótipo no grupo com GPAA foi de 23,07% homozigotos Arg, 75% heterozigotos e 1,93% homozigotos Pro, enquanto que no grupo controle foi de 31,04% homozigotos Arg, 68,96% heterozigotos e 0% homozigotos Pro. Concluímos que o polimorfismo do codon 72 Arg/Pro não está associado com o glaucoma em pacientes brasileiros.