Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica

• Ano de defesa: 2003
• Autor(a) principal: Piatto, Vânia Belintani
• Orientador(a): Maniglia, José Victor
• Banca de defesa: Sartorato, Edi Lúcia , Goloni-bertollo, Eny Maria , Oliveira, José Antonio Apparecido de , Souza, Dorotéia Rossi Silva
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
• Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde::123123123123::600
• Departamento: Medicina Interna; Medicina e Ciências Correlatas::123123123123::600
• País: BR
• Palavras-chave em Português: Deficiência Auditiva; Análise Molecular; Conexina 26; Conexinas; Surdez; Mapeamento Cromossômico; Proteínas de Membrana; Biologia Molecular; Perda Auditiva Neurossensorial; Transtornos da Audição; Variação (Genética)
• Palavras-chave em Inglês: Connexins; Deafness; Chromosome Mapping; Membrane Proteins; Molecular Biology; Sensorineural Hearing Loss; Hearing Disorders; Variation (Genetics)
• Palavras-chave em Espanhol: Conexinas; Sordera; Mapeo Cromosómico; Proteínas de la Membrana; Biología Molecular; Pérdida Auditiva Sensorioneural; Trastornos de la Audición; Variación (Genetica)
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::123123123123::600
• Link de acesso: http://bdtd.famerp.br/handle/tede/245

Mutações no gene que codifica a proteína conexina 26 têm contribuído para a maioria das deficiências auditivas pré-lingual, sensorioneural não-sindrômicas recessivas. Uma mutação específica, a 35delG, é a mais freqüente das mutações detectadas no gene GJB2 nos vários grupos étnicos estudados. O objetivo foi determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica, do Serviço de Otorrinolaringologia da FAMERP, em São José do Rio Preto, SP. Trinta e três casos-índice foram avaliados por exames fisico e complementares para excluir formas sindrômicas e causas ambientais da deficiência auditiva e, pela reação em cadeia da polimerase alelo-específico (AS-PCR) para a detecção da mutação 35delG. Os pacientes heterozigotos para a mutação 35delG e aqueles que não tiveram a mutação detectada foram submetidos, posteriormente, ao PCR para detecção da mutação A(GJB6-D 1381830) e ao sequenciamento automático direto para análise da região codificante do gene GJB2. A mutação 35delG foi detectada em 27,3% dos casos-índice (9/3 3) ou em 2 1,2% dos alelos (14/66). A mutação A(GJB6-DI3SI 830) foi encontrada em um (3,0%) caso-índice heterozigoto 35delG. O seqüenciamento direto nos casos-índice heterozigotos identificou um paciente (3,0%) com as mutações 35delG/V3 71. As mutações no gene GJB2 são responsáveis por mais de um quarto das deficiências auditivas sensorioneural não-sindrômica na população do estudo e, o teste PCR alelo-específico (AS-PCR) é um método fácil para rastreamento da mutação 35delG e os resultados positivos podem estabelecer o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético nos pacientes afetados.