Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2013 |
| Autor(a) principal: |
Andréa do Rego Borges |
| Orientador(a): |
Reis, Regina de Almeida |
| Banca de defesa: |
Coletta, Ricardo Della,
Pereira, Manoela Carrera Martinez Cavalcante,
Tunes, Roberta Santos |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Escola de Medicina e Saúde Pública
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| Programa de Pós-Graduação: |
Pós-Graduação de Mestrado e Doutorado em Medicina e Saúde Humana
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
brasil
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www7.bahiana.edu.br//jspui/handle/bahiana/86
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Resumo: |
As fendas labiais, labiopalatinas e palatinas são anomalias craniofaciais resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam uma incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. Este manuscrito tem como objetivo a realização de uma revisão da literatura sobre as fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas, com ênfase nos aspectos genéticos. Efetuou-se uma busca de artigos em bases de dados computadorizadas, como Medline, Lilacs e Pub Med. A seleção inicial de estudos potenciais foi determinada pela leitura dos títulos e resumos de cada artigo identificado. A seleção final dos artigos foi realizada pelos autores depois da obtenção e leitura dos artigos completos. Segundo a análise crítica dos artigos selecionados, observou-se que diversos genes e regiões cromossômicas foram associados às fendas orofaciais em estudos de larga associação genômica, a exemplo do IRF6, ABCA4, MAFB e região 8q24. Verificou-se que a etiologia das fissuras é multifatorial, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Observou-se também forte interferência de fatores étnicos, principalmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos identificados em estudos GWAS foram replicados e associados à população brasileira de fissurados, a exemplo dos polimorfismos rs987525, rs1530300 e rs560426. A etiologia das FL/PNS é multifatorial com forte interferência de fatores étnicos, por isso ultimamente, o estudo da ancestralidade genômica tem sido incorporado às pesquisas que associam os polimorfismos genéticos às fissuras. |
