Displasia tcheca (Czech dysplasia) : descrição de uma família com manifestações inflamatórias mimetizando artrite reumatoide
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要約: | Dissertação (mestrado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2022. |
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Essa condição monogênica também é chamada de displasia progressiva pseudoreumatoide com pododáctilos hipoplásicos ou displasia espondiloepifisária com encurtamento dos metatarsos ou espondiloartropatia com terceiro e quarto pododáctilos curtos. O objetivo desse estudo é descrever uma família de 12 adultos com o diagnóstico de displasia Tcheca. Métodos: Doze pacientes adultos foram avaliados com investigação genética, contagem de articulações dolorosas e edemaciadas, dosagem das provas inflamatórias e radiografia das articulações. Foi realizado também a investigação da funcionalidade pelo HAQ-DI (Health Assessment Questionnaire Disability Index – HAQ-DI), da autoeficácia pela Escala de Auto-eficácia para Dor Crônica (AEDC), da qualidade de vida pelo SF-36 (36-Item Short Form Survey), da dor pela escala numérica visual de dor (EVN) e foi realizado também a avaliação global do paciente (AGP). Foi quantificado o número de pacientes que preencheram os critérios de classificação ACR-EULAR de 2010 para artrite reumatoide. Resultados: A variante patogênica c.823C>T (R275C) no gene COL2A1 descrita na displasia Tcheca foi identificada em 12 indivíduos brasileiros. Metade dos pacientes avaliados nesta família preencheram os critérios para artrite reumatoide de acordo com os critérios do ACR-EULAR 2010. A maioria dos pacientes apresentou dor moderada a intensa. Em relação à qualidade de vida, houve pior pontuação no componente físico do que no componente mental. A auto eficácia para dor dos pacientes foi moderada. Os pacientes apresentavam incapacidade funcional moderada a grave. Os doze pacientes apresentavam platispondilia, osteoartrite de joelhos, quadris e punhos, estatura normal e 3º e/ou 4º metatarso curto. Nove pacientes adultos apresentam perda auditiva. Conclusão: Relatamos a maior família e a primeira de brasileiros com confirmação genética para displasia Tcheca. Os familiares apresentam características clínicas, laboratoriais e de imagem que mimetizam a artrite reumatoide. Os achados que ajudam a diferenciar a displasia Tcheca da artrite reumatoide são: padrão de herança autossômico dominante, platispondilia, perda auditiva e encurtamento dos metatarsos. Este estudo destaca a displasia Tcheca como diagnóstico diferencial da artrite reumatoide, devido a achados inflamatórios como artrite, sinovite na ultrassonografia e alteração das provas inflamatórias.Background: Czech dysplasia (OMIM #609162) is a rare autosomal dominant type 2 collagenopathy caused by a single missense mutation (R275C, c.823C>T) in the COL2A1 gene. It is characterized by average height, precocious osteoarthritis, platyspondyly, hearing loss, and short metatarsal bones. This monogenic condition is also called Pseudorheumatoid progressive dysplasia with hypoplastic toes or Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening or Spondyloarthropathy with short third and fourth toes. This study describes a family with Czech dysplasia with 12 adults. Patients and methods: Twelve adult patients were evaluated with the genetic investigation, painful and swollen joints count, the dosage of inflammatory tests, and joint radiography. Functionality was assessed by HAQ-DI (Health Assessment Questionnaire Disability Index – HAQ-DI), self-efficacy by Chronic Pain Self-efficacy Scale (CPSS), quality of life by SF-36 (36-Item Short Form Survey), pain assessment by numerical pain scale (NRS), and patient global assessment (PGA). We counted how many patients had met the 2010 ACREULAR criteria for rheumatoid arthritis. Results: The pathogenic variant c.823C>T (R275C) in the COL2A1 gene described in Czech dysplasia was identified in 12 Brazilian individuals. Half of the evaluated patients in this family have met the criteria for rheumatoid arthritis according to the ACREULAR 2010 criteria. Most patients had moderate to severe pain. Regarding the quality of life, there was a worse score in the physical component than in the mental component. Patients' self-efficacy was moderate. Patients had moderate to severe functional disability. The twelve patients had platyspondyly, osteoarthritis of knees, hips, and wrists, average height, and 3rd or/and 4th short metatarsal. Nine patients have hearing loss. Conclusion: We report the first Brazilian family with Czech dysplasia and the largest family with genetic confirmation presenting clinical, laboratory, and imaging features that mimic rheumatoid arthritis. The findings that help differentiate Czech dysplasia from rheumatoid arthritis are: the autosomal dominant inheritance pattern, platyspondyly hearing loss, and shortening of the metatarsal bones. This study highlights Czech dysplasia as a differential diagnosis of rheumatoid arthritis due to inflammatory findings such as arthritis, synovitis on ultrasound, and alteration of inflammatory tests.Faculdade de Medicina (FM)Programa de Pós-Graduação em Ciências MédicasporA concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data.info:eu-repo/semantics/openAccessDisplasia tcheca (Czech dysplasia) : descrição de uma família com manifestações inflamatórias mimetizando artrite reumatoideinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisDisplasia espondiloepifisáriaArtrite reumatoideDisplasia Tchecareponame:Repositório Institucional da UnBinstname:Universidade de Brasília (UnB)instacron:UNBORIGINAL2022_LarissaAnicetoMoreira.pdf2022_LarissaAnicetoMoreira.pdfapplication/pdf2416782http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/44207/1/2022_LarissaAnicetoMoreira.pdf07b95b522fa1185f925e13ca2963e314MD51open accessLICENSElicense.txtlicense.txttext/plain671http://repositorio.unb.br/bitstream/10482/44207/2/license.txtbacfee268cc5d4f6aaa2e6e0066d38f5MD52open access10482/442072025-03-19 13:07:27.279open accessoai:repositorio.unb.br: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Repositório InstitucionalPUBhttps://repositorio.unb.br/oai/requestrepositorio@unb.bropendoar:2025-03-19T16:07:27Repositório Institucional da UnB - Universidade de Brasília (UnB) |
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