Estudos de associação genética dos alelos HLA classe II DRB1, DQA1 e DQB1 em pacientes com epilepsia do lobo temporal associada à esclerose mesial hipocampal

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Main Author: Horta, Wagner Gonçalves
Publication Date: 2015
Format: Doctoral thesis
Language: por
Source: Repositório Hórus
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spelling Estudos de associação genética dos alelos HLA classe II DRB1, DQA1 e DQB1 em pacientes com epilepsia do lobo temporal associada à esclerose mesial hipocampalGenetic association studies of HLA class II alleles DRB1, DQA1 and DQB1 in patients with temporal lobe epilepsy associated with hippocampal mesial sclerosisCIÊNCIAS DA SAÚDEMEDICINANEUROLOGIAEpilepsyHippocampal sclerosisHLA antigensEpilepsiaEsclerose hipocampalAntígenos HLAn/aIntroduction: Temporal lobe epilepsy (TLE) is the most common variety of focal epilepsy among adults. The neuroinflammatory mechanisms of epilepsies may be involved in the genesis of seizures and refractory epilepsies, particularly in the case of progressive syndromes such as TLE associated with mesial hippocampal sclerosis (TLE-HS). Objective: To investigate the genetic profile of susceptibility of individuals with TLE-HS by analyzing the possible association of TLE-HS with human leukocyte antigen (HLA) class II alleles. Materials and methods: Samples of peripheral blood were collected from 42 individuals with TLE-HS and 89 healthy controls. The expression and typing of the HLA class II alleles DRB1, DQB1, and DQA1 were analyzed using polymerase chain reaction (PCR) and identified through sequencing. Statistical analysis of relative allele frequencies was performed using an Excel spreadsheet; p-value, relative risk (RR), and odds ratio (OR) were calculated using the software Epi Info 6.0. P-values < 0.05 following Bonferroni correction were considered to be statistically significant. Results: HLA-DRB1*13:02 was the only allele with a statistically significant difference (p = 0.01) in frequency between patients and controls. However, the significance was lost following Bonferroni correction (p = 0.44). The remainder of the alleles in the HLA-DRB1, HLA-DQB1 and HLA-DQA1 regions did not exhibit any significant association. Conclusion: The allele HLA DRB1*13:02 exhibited a tendency to behave as a susceptibility factor for TLE-HS.n/aIntrodução: A epilepsia do Lobo Temporal (ELT) é a epilepsia focal mais comum em adultos. Os mecanismos neuroinflamatórios das epilepsias vêm sendo descritos como fator importante na gênese das crises convulsivas e nas epilepsias refratárias, em especial naquelas com comportamento progressivo, como ocorre na epilepsia temporal associada à esclerose mesial hipocampal (ELT-EH). Objetivo: Estudar o perfil de suscetibilidade genética de pacientes diagnosticados com ELT-EH investigando possível associação entre ELT-EH e alelos do sistema HLA classe II. Materiais e Métodos: Foram coletadas amostras de sangue periférico de 42 pacientes com ELT-EH e amostra de sangue periférico de 89 controles saudáveis. A análise da expressão e tipagem de HLA classe II DRB1, DQB1 e DQA1 foi feita através do método de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e identificados por sequenciamento. As análises estatísticas das frequências relativas dos alelos foram obtidas por meio de planilha excell e o valor de p, os riscos relativos (RR) e odds ratio (OD) foram calculados no software Epi Info 6.0. O p valor foi considerado estatisticamente significativo quando fosse <0,05 após a correção de Bonferroni. Resultados: O alelo HLA-DRB1*13:02 foi o único que se mostrou estatisticamente significativo (p = 0,01) ao comparar a sua frequência nos pacientes em relação aos controles. Contudo esse valor não resistiu à correção de Bonferroni (p = 0,44). Os outros alelos das regiões HLA-DRB1, HLA-DQB1 e HLA-DQA1 não mostraram associação significativa. Conclusão: Encontramos tendência como fator de susceptibilidade da associação com HLA DRB1*13:02 na ELT-EH.Leon, Soniza Vieira AlvesSouza, Jorge Paes Barreto Marcondes dePaiva, Carmen Lucia AntãoLeon, Soniza Vieira AlvesSouza, Jorge Paes Marcondes deBento, Cleonice Alves de MeloLacerda, Glenda Corrêa Borges deSousa, Marcus André Acioly deParise, MaudHorta, Wagner Gonçalves2018-02-28T17:06:36Z2018-02-28T17:06:36Z2015-09-29info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisHORTA, Wagner Gonçalves. Estudos de associação genética dos alelos HLA classe II DRB1, DQA1 e DQB1 em pacientes com epilepsia do lobo temporal associada à esclerose mesial hipocampal. 2015. 87 f. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2015.http://hdl.handle.net/unirio/11161info:eu-repo/semantics/openAccessporreponame:Repositório Hórusinstname:Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO)instacron:UNIRIO2018-02-28T17:06:36Zoai:localhost:unirio/11161Repositório InstitucionalPUBhttp://www.repositorio-bc.unirio.br:8080/oai/requestbiblioteca.sid@unirio.bropendoar:2024-12-06T17:57:11.397957Repositório Hórus - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro (UNIRIO)false
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