O espectro da deficiência de piruvato desidrogenase : uma série de casos

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Main Author: Reis, Clara Camacho dos
Publication Date: 2025
Format: Bachelor thesis
Language: por
Source: Repositório Institucional da UFRGS
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Summary: A Deficiência de Piruvato Desidrogenase (PDD) devido a variantes de PDHA1 é a forma mais comum de PDD, com mais de 200 casos relatados na literatura. Com a evolução do conhecimento nos últimos anos e a ampla utilização do sequenciamento paralelo em massa, a compreensão da variabilidade fenotípica da doença está se expandindo. Aqui relatamos seis casos de PDD devido ao PDHA1 que ilustram essa variabilidade.
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spelling Reis, Clara Camacho dosSchwartz, Ida Vanessa DoederleinSouza, Carolina Fischinger Moura de2025-04-10T06:57:36Z2025http://hdl.handle.net/10183/289855001248198A Deficiência de Piruvato Desidrogenase (PDD) devido a variantes de PDHA1 é a forma mais comum de PDD, com mais de 200 casos relatados na literatura. Com a evolução do conhecimento nos últimos anos e a ampla utilização do sequenciamento paralelo em massa, a compreensão da variabilidade fenotípica da doença está se expandindo. Aqui relatamos seis casos de PDD devido ao PDHA1 que ilustram essa variabilidade.Pyruvate Dehydrogenase Deficiency (PDD) due to PDHA1 variants is the most common form of PDD with over 200 cases reported in the literature. With the evolution of knowledge in the past years and the wide use of mass parallel sequencing, the understanding of the phenotypic variability of the disease is expanding. Here we report six cases of PDD due to PDHA1 that illustrate this variability.application/pdfporDoenças rarasErros inatos do metabolismo dos piruvatosDieta cetogênicaTiaminaRare diseasesInborn errors of the pyruvate metabolism,Ketogenic dietThiamineO espectro da deficiência de piruvato desidrogenase : uma série de casosinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisHospital de Clínicas de Porto AlegrePorto Alegre, BR-RS2025especializaçãoPrograma de Residência Médica em Genética Médicainfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositório Institucional da UFRGSinstname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)instacron:UFRGSTEXT001248198.pdf.txt001248198.pdf.txtExtracted Texttext/plain3771http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/289855/2/001248198.pdf.txtd742a0d56972d93e04c0774cfe679512MD52ORIGINAL001248198.pdfTexto parcialapplication/pdf286572http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/10183/289855/1/001248198.pdfa4a164f2a759a1e6c60c5153b85e511aMD5110183/2898552025-04-11 15:50:42.966993oai:www.lume.ufrgs.br:10183/289855Repositório InstitucionalPUBhttps://lume.ufrgs.br/oai/requestlume@ufrgs.bropendoar:2025-04-11T18:50:42Repositório Institucional da UFRGS - Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)false
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