O espectro da deficiência de piruvato desidrogenase : uma série de casos - Reis, Clara Camacho dos (2025)
A Deficiência de Piruvato Desidrogenase (PDD) devido a variantes de PDHA1 é a forma mais comum de PDD, com mais de 200 casos relatados na literatura. Com a evolução do conhecimento nos últimos anos e a ampla utilização do sequenciamento paralelo em massa, a compreensão da variabilidade fenotípica da doença está se expandindo. Aqui relatamos seis casos de PDD devido ao PDHA1 que ilustram essa variabilidade.