The rare intracellular RET mutation p.Ser891Ala in an apparently sporadic medullary thyroid carcinoma : a case report and review of the literature

• Main Author: Blom, Carla Brauner
• Publication Date: 2012
• Other Authors: Ceolin, Lucieli, Romitti, Mirian, Siqueira, Débora Rodrigues, Maia, Ana Luiza Silva
• Format: Article
• Language: eng
• Source: Repositório Institucional da UFRGS
• Download full: http://hdl.handle.net/10183/111633
• topic: Mutação; Proteínas proto-oncogênicas c-ret; Neoplasias da glândula tireóide

O carcinoma medular de tireoide (CMT) é um tumor maligno originado das células C parafoliculares e corresponde a 4-10% de todos os carcinomas de tireoide. O CMT se desenvolve ou de forma esporádica (75%) ou hereditária (25%). As mutações no proto-oncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário, e a ocorrência de doença hereditária entre casos aparentemente esporádicos de CMT varia de 6 a 15%. A avaliação genética do RET é considerada fundamental no manejo do CMT, mas a extensão de análise molecular necessária para se excluir a doença hereditária ainda é controversa. Embora a avaliação de todos os loci de mutação conhecidos seja recomendada por alguns autores, os altos custos associados com a análise completa devem ser considerados. Neste relato, ilustramos e discutimos esse assunto controverso por meio do caso de um paciente que apresentou todas as características clássicas de CMT esporádico e no qual a análise genética por restrição enzimática excluiu a doença hereditária. No entanto, devido ao diagnóstico de uma neoplasia de tireoide em uma irmã do paciente, foi indicada uma análise molecular mais extensa que identificou a rara mutação intracelular p.Ser891Ala no proto-oncogene RET.