Ostemielite crônica não bacteriana em gemelares - relato de caso

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Main Author: Nobre, Jéssica da Silva Machado
Publication Date: 2024
Format: Bachelor thesis
Language: por
Source: Repositório Institucional da UFBA
Download full: https://repositorio.ufba.br/handle/ri/40791
Summary: Introdução: A osteomileite crônica não bacteriana (OCNB) é uma doença rara no espectro das doenças ósseas autoinflamatórias, que são caracterizadas pela inflamação asséptica do osso, não provocadas por condições autoimunes ou infecciosas, resultante da desregulação do sistema imune inato e do desequilíbrio das citocinas pró e anti-inflamatórias. Metodologia: Este estudo se trata de um relato de caso, realizado após consentimento da responsável pelas pacientes através da leitura e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), a partir de dados da consulta médica e de revisão em prontuário. Relato de caso: Este trabalho apresenta o caso clínico de duas pacientes, irmãs gêmeas univitelinas, 12 anos, com diagnóstico de Osteomielite Crônica Não Bacteriana, que desenvolveram a doença individualmente de maneira distinta. Discussão: O uso de diversas nomenclaturas para falar da Osteomielite Crônica Não Bacteriana e do seu variado espectro clínico e a falta de critérios diagnósticos são dois fatores que dificultam o diagnóstico da doença e resultam no atraso deste. O agrupamento familiar da OCNB esporádica e a associação com outras condições inflamatórias nesses pacientes e seus familiares de primeiro grau sugerem uma predisposição genética importante, ainda mal elucidada. Conclusão: A adoção de uma nomenclatura universal e a elaboração de critérios diagnósticos bem aceitos pela Comunidade Médica são necessários para melhor reconhecimento e diagnóstico da doença. Além disso, são necessários mais estudos para esclarecer o papel da genética e dos fatores ambientais na expressão e no desenvolvimento da OCNB esporádica.
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Metodologia: Este estudo se trata de um relato de caso, realizado após consentimento da responsável pelas pacientes através da leitura e assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), a partir de dados da consulta médica e de revisão em prontuário. Relato de caso: Este trabalho apresenta o caso clínico de duas pacientes, irmãs gêmeas univitelinas, 12 anos, com diagnóstico de Osteomielite Crônica Não Bacteriana, que desenvolveram a doença individualmente de maneira distinta. Discussão: O uso de diversas nomenclaturas para falar da Osteomielite Crônica Não Bacteriana e do seu variado espectro clínico e a falta de critérios diagnósticos são dois fatores que dificultam o diagnóstico da doença e resultam no atraso deste. O agrupamento familiar da OCNB esporádica e a associação com outras condições inflamatórias nesses pacientes e seus familiares de primeiro grau sugerem uma predisposição genética importante, ainda mal elucidada. Conclusão: A adoção de uma nomenclatura universal e a elaboração de critérios diagnósticos bem aceitos pela Comunidade Médica são necessários para melhor reconhecimento e diagnóstico da doença. Além disso, são necessários mais estudos para esclarecer o papel da genética e dos fatores ambientais na expressão e no desenvolvimento da OCNB esporádica.Chronic non-bacterial osteomyelitis (CNO) is a rare disease in the spectrum of autoinflammatory bone diseases, which are characterized by aseptic inflammation of the bone, not caused by autoimmune or infectious conditions, resulting from innate immune system dysregulation and imbalance of cytokines pro and anti-inflammatory. Methodology: This study is a case report, made after consent from the patient's guardian through reading and signing the Informed Consent Form (ICF), based on data from the medical consultation and medical record review. Case report: This work presents the clinical case of two patients, identical twin sisters, 12 years old, diagnosed with Chronic Non-Bacterial Osteomyelitis, who developed the disease individually in a different way. Discussion: The use of different nomenclatures for Chronic Non-Bacterial Osteomyelitis and its varied clinical spectrum and the lack of diagnostic criteria are two factors that made a difficult diagnosis and result in delay. The sporadic CNO familial clustering and association between others inflammatory conditions in these patients and their first-degree relatives suggest an important genetic predisposition, which is still poorly elucidated. Conclusion: The adoption of a universal nomenclature and the development of diagnostic criteria well accepted by the Medical Community are necessary for better recognition and diagnosis of this disease. Furthermore, more studies are needed to clarify the role of genetics and environmental factors in the expression and development of sporadic OCNB.porUniversidade Federal da BahiaMEDICINAUFBABrasilFaculdade de Medicina da BahiaOsteomyelitisChronic Non - bacterial OsteomyelitisChronic Recurrent Multifocal OsteomyelitisAutoinflammatory bone diseaseCNPQ::CIENCIAS BIOLOGICASOsteomieliteOsteomielite Crônica Não BacterianaOsteomielite Crônica Multifocal Recorrente,Doença óssea autoinflamatóriaOstemielite crônica não bacteriana em gemelares - relato de casoChronic non-bacterial osteomyelitis in twins - case reportEspecializaçãoinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionRobazzi, Teresa Cristina Martins Vicentehttps://orcid.org/0000-0001-5484-3853http://lattes.cnpq.br/2864255399413588Robazzi, Teresa Cristina Martins Vicentehttps://orcid.org/0000-0001-5484-3853http://lattes.cnpq.br/2864255399413588Oliveira, Patrícia Ribeiro dehttps://orcid.org/0000-0003-4829-7977http://lattes.cnpq.br/9764935100156934http://lattes.cnpq.br/1844367056354017Nobre, Jéssica da Silva Machado1) Hetrick R, Oliver M. Pediatric autoinflammatory bone disorders—a mini review with special focus on pathogenesis and inborn errors of immunity. Frontiers in Pediatrics. 2023 Jun 5; v. 11, p. 1169659. 2) Hofmann SR, Kapplusch F, Girschick HJ, Morbach H, Pablik J, Ferguson PJ, Hedrich CM. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO): presentation, pathogenesis, and treatment. Current osteoporosis reports. 2017 Dec;15:542-54. 3) Hassan M, Assi H, Hassan M, Bies JJ, Prakash S, Hassan A, Alhariri S, Dihowm F. Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis: A Comprehensive Literature Review. Cureus. 2023 Aug;15(8). 4) Zhao DY, McCann L, Hahn G, Hedrich CM. Chronic nonbacterial osteomyelitis (CNO) and chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). Journal of translational autoimmunity. 2021 Jan 1;4:100095. 5) Singhal, S., Landes, C., Shukla, R., McCann, L. J., & Hedrich, C. M. (2023). Classification and management strategies for paediatric chronic nonbacterial osteomyelitis and chronic recurrent multifocal osteomyelitis. Expert Review of Clinical Immunology, 19(9), 1101-1116. 6) Wipff J, Costantino F, Lemelle I, Pajot C, Duquesne A, Lorrot M, Faye A, BaderMeunier B, Brochard K, Despert V, Jean S. A large national cohort of French patients with chronic recurrent multifocal osteitis. Arthritis & rheumatology. 2015 Apr;67(4):1128-37. 7) Roderick MR, Shah R, Rogers V, Finn A, Ramanan AV. Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO)–advancing the diagnosis. Pediatric Rheumatology. 2016 Dec;14:1-5. 8) Jansson AF, Müller TH, Gliera L, Ankerst DP, Wintergerst U, Belohradsky BH, Jansson V. Clinical score for nonbacterial osteitis in children and adults. Arthritis & Rheumatism: Official Journal of the American College of Rheumatology. 2009 Apr;60(4):1152-9. 19 9) Golla, A., Jansson, A., Ramser, J., Hellebrand, H., Zahn, R., Meitinger, T., ... & Meindl, A. (2002). Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO): evidence for a susceptibility gene located on chromosome 18q21. 3-18q22. European Journal of Human Genetics, 2002 Jan; 10(3), 217-221. 10) Charras A, Hofmann SR, Cox A, Schulze F, Russ S, Hartmann H ,et al. Damaging variants in P2X7R associate with Chronic Nonbacterial Osteomyelitis (CNO). Archives of Disease in Childhood. 2022 Aug 17; 107 (2): A260-60 11) Cox AJ, Darbro BW, Laxer RM, Velez G, Bing X, Finer AL, et al. Recessive coding and regulatory mutations in FBLIM1 underlie the pathogenesis of chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). PLoS One. 2017 Mar 16. 12(3):e0169687. 12) Zhao Y, Ferguson PJ. Chronic nonbacterial osteomyelitis and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in children. Pediatric Clinics. 2018 Aug 1;65(4):783-800. 13) Andronikou, S., Kraft, J. K., Offiah, A. C., Jones, J., Douis, H., Thyagarajan, M., ... & Ramanan, A. V. (2020). Whole-body MRI in the diagnosis of paediatric CNO/CRMO. Rheumatology, 59(10), 2671-2680. 14) Girschick, H., Finetti, M., Orlando, F., Schalm, S., Insalaco, A., Ganser, G., ... & Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and the Eurofever registry. (2018). The multifaceted presentation of chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a series of 486 cases from the Eurofever international registry. Rheumatology, 57(7), 1203-1211. 15) Schnabel, A., Range, U., Hahn, G., Siepmann, T., Berner, R., & Hedrich, C. M. (2016). Unexpectedly high incidences of chronic non-bacterial as compared to bacterial osteomyelitis in children. Rheumatology international, 36(12), 1737-1745. 16) Oliver M, Lee T, Halpern-Felsher B, Murray E, Gholson R, Zhao Y. Disease burden and social impact of chronic nonbacterial osteomyelitis on affected children and young adults. 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