Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica

• Main Author: Mattos,Beatriz Piva e
• Publication Date: 2008
• Other Authors: Torres,Marco Antonio Rodrigues, Freitas,Valéria Centeno de
• Format: Article
• Language: por
• Source: Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Online)
• Download full: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2008001300009
• topic: Hipertrofia do ventrículo esquerdo; cardiomiopatia hipertrófica familiar; cardiomiopatia hipertrófica/diagnóstico

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20% a 30% dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60% a 80% dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.