Avaliação externa da qualidade e acreditação do diagnóstico molecular da alteração JAK2: p.Val617Phe em neoplasias mieloproliferativas

• Main Author: Silva, Elizabeth
• Publication Date: 2019
• Other Authors: Fonseca, Pedro, Theisen, Patrícia, Isidro, Glória, Vieira, Luís, Gonçalves, João
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/6827
• topic: Doenças Genéticas; Qualidade; JAK2; V617F; Mieloproliferativa; Neoplasia; Trombocitémia Esssencial; Mielofibrose Primária

A Qualidade no diagnóstico molecular em genética humana é uma presença constante na rotina da nossa Unidade. A participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), nomeadamente no United Kingdom National External Quality Assessment Service for Leucocyte Immunophenotyping (UK-NEQAS LI), é fundamental para manter o laboratório atualizado a nível das recomendações sobre as boas práticas em diagnóstico molecular, permitindo também a comparação do desempenho com outros laboratórios europeus e melhorar os relatórios dos testes genéticos. A nossa Unidade participa desde 2007 no programa de AEQ do UK-NEQAS LI para a deteção da alteração JAK2:p.Val617Phe (V617F), essencial no diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas. Neste programa de AEQ, realizado três vezes por ano, são fornecidas amostras de linhas celulares liofilizadas para avaliação da presença/ausência da referida alteração. Os resultados dos ensaios e os detalhes da metodologia utilizada, são submetidos anonimizados à entidade organizadora. Desde o início da nossa participação nesta AEQ até 2018, foram analisadas 57 amostras. Destas, a alteração estava presente em 40 amostras e ausente em 17, sem falsos positivos ou falsos negativos. Os resultados todos validados pela entidade organizadora da AEQ, para além de confirmarem a reprodutibilidade, representatividade e repetibilidade para este teste genético, permitem validar anualmente a metodologia usada garantindo a sua especificidade e sensibilidade. Em conformidade com as recomendações específicas da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Económico (OCDE) para controlo de qualidade no diagnóstico genético molecular, possuímos desde 2018 acreditação para a pesquisa da alteração JAK2: p.Val617Phe (V617F), atribuída pelo Instituto Português de Acreditação (IPAC) no âmbito da norma ISO 15189. A acreditação ao abrigo desta norma é exigente, contribui para melhorar os testes genéticos na sua globalidade, pois compreende não só requisitos técnicos, como também requisitos de gestão. Esta acreditação contribui para melhorar a qualidade laboratorial a vários níveis, confere credibilidade, competência técnica e confiança. A acreditação e a participação na AEQ em causa, contribuem para melhorar o diagnóstico molecular dos doentes, para reduzir tempos de resposta, refletindo-se numa melhor vigilância e tratamento dos doentes.