Projeto FIND: a importância de um diagnóstico

Bibliographic Details
Main Author: Gaspar, Paulo
Publication Date: 2017
Other Authors: Alves, Sandra, Leão Teles, Elisa, Vilarinho, Laura
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/5532
Summary: As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um grupo vasto e diverso de patologias genéticas, no qual se incluem as Mucopolissacaridoses (MPSs). As MPSs, causadas por deficiências enzimáticas, têm uma apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, consequência da acumulação lisossomal de glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos). Sendo patologias de diagnóstico difícil, o objectivo do estudo FIND, resultante de parceria da Secção das Doenças Hereditárias de Metabolismo – Sociedade Portuguesa de Pediatria e Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge é disponibilização de uma ferramenta de diagnóstico para as MPS, através da determinação da actividade enzimática em gota de sangue seco. Devido à especificidade do método usado associado à pequena quantidade de amostra necessária, será então possível estimar a verdadeira prevalência destas patologias no grupo pediátrico de risco.
id RCAP_fa04dab11e67a6d3e97ec78396742474
oai_identifier_str oai:repositorio.insa.pt:10400.18/5532
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Projeto FIND: a importância de um diagnósticoMucopolissacaridoseDoenças Lisossomais de SobrecargaProjeto FINDDoenças GenéticasAs Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um grupo vasto e diverso de patologias genéticas, no qual se incluem as Mucopolissacaridoses (MPSs). As MPSs, causadas por deficiências enzimáticas, têm uma apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, consequência da acumulação lisossomal de glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos). Sendo patologias de diagnóstico difícil, o objectivo do estudo FIND, resultante de parceria da Secção das Doenças Hereditárias de Metabolismo – Sociedade Portuguesa de Pediatria e Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge é disponibilização de uma ferramenta de diagnóstico para as MPS, através da determinação da actividade enzimática em gota de sangue seco. Devido à especificidade do método usado associado à pequena quantidade de amostra necessária, será então possível estimar a verdadeira prevalência destas patologias no grupo pediátrico de risco.Repositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeGaspar, PauloAlves, SandraLeão Teles, ElisaVilarinho, Laura2018-04-04T15:41:24Z2017-102017-10-01T00:00:00Zconference objectinfo:eu-repo/semantics/publishedVersionapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/5532porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-02-26T14:24:03Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/5532Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T21:38:58.032435Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
title Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
spellingShingle Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
Gaspar, Paulo
Mucopolissacaridose
Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Projeto FIND
Doenças Genéticas
title_short Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
title_full Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
title_fullStr Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
title_full_unstemmed Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
title_sort Projeto FIND: a importância de um diagnóstico
author Gaspar, Paulo
author_facet Gaspar, Paulo
Alves, Sandra
Leão Teles, Elisa
Vilarinho, Laura
author_role author
author2 Alves, Sandra
Leão Teles, Elisa
Vilarinho, Laura
author2_role author
author
author
dc.contributor.none.fl_str_mv Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde
dc.contributor.author.fl_str_mv Gaspar, Paulo
Alves, Sandra
Leão Teles, Elisa
Vilarinho, Laura
dc.subject.por.fl_str_mv Mucopolissacaridose
Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Projeto FIND
Doenças Genéticas
topic Mucopolissacaridose
Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Projeto FIND
Doenças Genéticas
description As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLSs) são um grupo vasto e diverso de patologias genéticas, no qual se incluem as Mucopolissacaridoses (MPSs). As MPSs, causadas por deficiências enzimáticas, têm uma apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, consequência da acumulação lisossomal de glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos). Sendo patologias de diagnóstico difícil, o objectivo do estudo FIND, resultante de parceria da Secção das Doenças Hereditárias de Metabolismo – Sociedade Portuguesa de Pediatria e Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge é disponibilização de uma ferramenta de diagnóstico para as MPS, através da determinação da actividade enzimática em gota de sangue seco. Devido à especificidade do método usado associado à pequena quantidade de amostra necessária, será então possível estimar a verdadeira prevalência destas patologias no grupo pediátrico de risco.
publishDate 2017
dc.date.none.fl_str_mv 2017-10
2017-10-01T00:00:00Z
2018-04-04T15:41:24Z
dc.type.driver.fl_str_mv conference object
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10400.18/5532
url http://hdl.handle.net/10400.18/5532
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833599363122724864

Similar Items