FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses

• Main Author: Gaspar, Paulo
• Publication Date: 2017
• Other Authors: Alves, Sandra, Teles, Elisa Leão, Vilarinho, Laura
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/4711
• topic: Mucopolissacaridoses; Diagnóstico; Tratamento; Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Doenças Hereditárias do Metabolismo; Doenças Genéticas; FIND

As Mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das Doenças Lisossomais de Sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos. As MPS têm apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, e evolução variável. Sendo patologias de apresentação heterogénea e consequentemente de diagnóstico difícil, o objetivo do estudo FIND, que resulta de uma parceria entre a Secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, é alertar os clínicos para sinais e sintomas de risco ao mesmo tempo que disponibiliza uma ferramenta de diagnóstico. Este diagnóstico é efetuado através da determinação enzimática em sangue colhido em cartão, sendo possível a identificação da enzima deficiente, em sete tipos de MPS. O estudo FIND, devido à forma fácil e económica de obtenção de amostra, associada à baixa quantidade necessária para a análise, coloca à disposição dos clínicos, um ótimo meio para a identificação e caraterização de casos sintomáticos de MPS em idade pediátrica.