Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão das principais diretrizes internacionais
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Publication Date: | 2020 |
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Summary: | Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias. |
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Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia - revisão das principais diretrizes internacionaisRecommendations for genetic testing in cardiology: Review of major international guidelinesGenetic TestingInherited Cardiovascular DiseasesTestes GenéticosDoenças Cardio e Cérebro-vascularesDoenças Cardiovasculares HereditáriasNos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais. Este conhecimento tem permitido a identificação de «novos» fenótipos e a subclassificação das síndromes clínicas, tendo impacto nas decisões terapêuticas e no aconselhamento genético que é facultado às famílias. No presente documento descreve‐se o «estado da arte» relativamente às principais recomendações para testes genéticos nas doenças cardiovasculares, pretendendo‐se providenciar uma ferramenta útil de consulta para cardiologistas e outros profissionais envolvidos na prestação nos cuidados de saúde a doentes com cardiopatias hereditárias e respetivas famílias.Elsevier/ Sociedade Portuguesa de CardiologiaRepositório Científico do Instituto Nacional de SaúdeSousa, AlexandraMoldovan, OanaLebreiro, AnaBourbon, MafaldaAntónio, NatáliaRato, QuitériaRodrigues, PatríciaToste, AlexandraGonçalves Rocha, MiguelOliveira, RenataGranja, SofiaCruz, CristinaAlmeida, JorgeMartins, Elisabete2021-03-16T16:01:49Z2020-10-062020-10-06T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articleapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10400.18/7506por0870-255110.1016/j.repc.2020.03.016info:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-02-26T14:12:28Zoai:repositorio.insa.pt:10400.18/7506Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T21:27:03.005071Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse |
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