Paramiloidose: impactos pessoais e sociais de uma doença geneticamente herdada

• Autor(a) principal: Pais, Ricardo Jorge Salcedas
• Data de Publicação: 2011
• Tipo de documento: Dissertação
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.6/2821
• topic: Paramiloidose - Hereditariedade; Paramiloidose - Novas terapêuticas

A Paramiloidose é uma dura realidade em Portugal, já que é no nosso país que existe o maior foco da doença descrito no mundo. O crescente aumento de casos da doença em algumas zonas do país, incluindo a região da Cova da Beira, mais propriamente no concelho da Covilhã, e o desconhecimento social sobre a doença, as suas causas, a sua propagação e as possibilidades de cura fazem com que se torne urgente aprofundar a investigação, médica e social, sobre esta condição, que é simultaneamente clínica, social e pessoal. Esta constatação e o impacto que a doença tem sobre quem dela sofre justificam a pertinência deste trabalho sobre a PAF, também conhecida por Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou como é mais conhecida pelo senso comum por “Doença dos Pezinhos”, descrita por primeira vez por Corino de Andrade em 1939. Desde a descrição inicial, por Corino de Andrade, de 12 famílias portadoras de PAF que o seu número tem vindo a aumentar. Calcula-se que um novo portador nasça a cada semana, uma nova família seja identificada a cada mês e 50 novos doentes surjam a cada ano. A progressão da doença, em Portugal, traduzida nestes números, associada ao seu carácter progressivo, incapacitante e afectando essencialmente indivíduos jovens, “torna-a num problema grave de Saúde Pública, sobre o qual urge actuar” (Coutinho P., 1989). Esperamos que a análise efectuada, ajude a compreender mais e melhor esta doença, do ponto de vista do portador quais os impactos pessoais e sociais que experimenta no seu quotidiano que influência tem na vida destas pessoas e quais as suas perspectivas de futuro.