Pseudoxanthoma Elasticum: Case Report

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Main Author: Gomes, Maria Fernanda
Publication Date: 2017
Other Authors: Broseghini Pinto, Vinícius, Saab Oliveira de Caprio, Gabrielli, Lemos Baltazar, Isabella
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.29021/spdv.75.1.725
Summary: Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) is a rare hereditary autosomal recessive disorder with a molecular defect in the ABCC6 gene. This dysfunction causes accumulation of calcium that causes degeneration of the elastic fibers, mainly in the eyes, cardiovascular system and skin. The case of a 61-year-old patient with PXE, with decreased visual acuity for 5 years and asymptomatic yellowish papules in the underarms and neck for 30 years is presented.
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