Síndrome oro-facial-digital

• Main Author: Ramalho, Gonçalo Emanuel Serralha
• Publication Date: 2014
• Format: Master thesis
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10284/4736

A síndrome oro-facial-digital (OFD) é uma patologia resultante de mutações genéticas, caracterizada por malformações na face, cavidade oral e dedos. Foi descrita pela primeira vez por Papillon-Léage e Psaume em 1954. Até hoje, foram identificados 13 tipos de OFD, que, para além de apresentarem deformações ao nivel oral, facial e digital, também apresentam outros fenótipos característicos de cada tipo. OFD tipo I é o mais frequente, com um caso em cada 50.000-250.000 nascimentos. Os sinais clínicos mais comuns nesta síndrome são freios múltiplos, agenesia dentária, híper-telorismo, lábio leporino, braquidactilia, entre outros. Também podem estar presentes alterações ao nível do sistema nervoso central. O tratamento adequado desta síndrome exige a especialidade de várias áreas da Medicina Dentária como cirurgia e dentisteria. Encontra-se já identificado o padrão de herança nos primeiros 9 tipos, havendo vários modos de transmissão, como dominante ligada ao X em alguns tipos e autossómica recessiva noutros. A existência de poucos casos relatados nos outros tipos de OFD não permitiu ainda determinar os seus padrões de herança. Foi identificado o gene Ofd1 como envolvido no aparecimento do tipo I desta síndrome. Para alguns dos outros tipos, há apenas suspeita do envolvimento de outros genes, mas até hoje não foram provados. Oral-facial-digital syndrome (OFD) is a disorder resulting from genetic mutations that lead to changes in the face, mouth and fingers. It was described for the first time by Papillon-Léage and Psaume in 1954. To date, 13 types of OFD were identified, that, in addition to deformation at oral, facial and digital levels, also exhibit other phenotypic traces specific of each type of OFD. Type I is the most frequent, with one case per 50.000-250.000 births. The most common clinical symptoms of this syndrome are multiple frenula, tooth agenesis, hyper-telorism, cleft lip, brachydactily, among others. Changes at the central nervous system may also be present. The appropriate treatment for this syndrome requires several fields of Dental Medicine such as surgery and dentistry. The inheritance patterns have been identified for the first nine types of OFD, with various modes of transmission, such as X-linked dominant and autosomal recessive types. As there are very few reported cases for the other types it was still not possible to determine the inheritance pattern. Only the Ofd1 gene was successfully identified as the main cause of type I syndrome. In some of the other types, there is only a suspicion of other genes being involved, but it was still not possible to prove.