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Benign Paroxysmal Torticollis of Childhood – A Case Report

Bibliographic Details
Main Author: Amaro, Guilherme Bettencourt
Publication Date: 2023
Format: Master thesis
Language: eng
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://hdl.handle.net/10316/111464
Summary: Trabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina
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spelling Benign Paroxysmal Torticollis of Childhood – A Case ReportTorcicolo Paroxístico Benigno na Infância – Acerca de Um Caso ClínicoTorcicolo Paroxístico BenignoInfânciaRelato de CasoBenign Paroxysmal TorticollisChildhoodCase ReportTrabalho Final do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de MedicinaO Torcicolo Paroxístico Benigno da Infância é uma entidade diagnóstica rara que consiste em períodos de torcicolo que podem durar entre minutos a horas, comummente sem preferência de lateralidade. Os episódios podem acompanhar-se de irritabilidade, ataxia, sonolência ou sinais autonómicos. A doença é auto-limitada, com remissão sintomática por volta dos cinco anos de idade.A condição foi primeiramente descrita por Snyder em 1969. A sua prevalência estimada é de 1 em 1 000 000 de crianças. O sexo feminino aparenta ter maior probabilidade de apresentar a doença.Estão descritos cerca de 150 casos na literatura, embora a incidência real esteja provavelmente subrelatada. O conhecimento desta condição ainda provém, portanto, maioritariamente de séries de casos e relatos de casos. Neste trabalho relatamos o caso de uma criança com Torcicolo Paroxístico Benigno da Infância com preferência marcada para o lado direito. Embora estivessem cumpridos todos os critérios formais para o diagnóstico, a apresentação anormal foi causa de confusão. Este caso é digno denota pela raridade do diagnóstico e pela sua apresentação pouco comum. A preferência marcada pelo lado direito foi cause de particular confusão diagnóstica, uma vez que a doença é classicamente descrita como tendo episódios de distonia cervical de lateralidade variável.Os profissionais de saúde devem estar cientes da existência desta condição, cuja evolução é benigna e cuja frequência está provavelmente subrelatada, assim como possíveis apresentações anormais e correto encaminhamento terapêutico, de modo a evitar sofrimento para os doentes e para os pais com investigação diagnóstica desnecessária.Benign Paroxysmal Torticollis of Childhood is a rare entity consisting of periods of abnormal head-tilting, which may last from minutes to hours, usually without preference for one side. Irritability, ataxia, drowsiness, and autonomic signs may all accompany the episodes. The condition was first described by Snyder in 1969. Its estimated prevalence is less than 1 in 1 000 000 children. Females appear to be more likely to develop the condition. The condition is self-limiting and subsides at around five years of age. There have been around 150 cases described in the literature, though the disease is likely under-reported. Knowledge of this condition, therefore, still stems mainly from case series and case reports. Herein we report on a child with Benign Paroxysmal Torticollis of Childhood with a marked preference for the right side. Though all formal diagnostic criteria were met, the abnormal presentation was the cause of confusion. This case is noteworthy for the rareness of the diagnosis itself and for its unusual presentation. The marked preference for the right side was a cause of exceptional confusion as the disease is classically described as having episodes of cervical dystonia with no side preference. Physicians should be aware of this condition whose evolution is benign and whose frequency is probably underreported, as well as possible abnormal presentations and correct management, so as to avoid patient and parent distress with the unnecessary diagnostic investigation.2023-06-202029-06-18T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesishttps://hdl.handle.net/10316/111464https://hdl.handle.net/10316/111464TID:203449347engAmaro, Guilherme Bettencourtinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-04-02T17:24:32Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/111464Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T06:03:48.317086Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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