Hiperplasia Congénita da Supra-Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase. A Propósito de um Caso Clínico

• Main Author: Sobral, D
• Publication Date: 2000
• Other Authors: Grilo, I, Dias, E, Machado, AI, Correia, J, Tomé, T, Soares, C, Gaspar, G
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.17/656
• topic: Hiperplasia Supra-Renal Congénita; Terapêutica

A hiperplasia congénita da supra-renal (HCS) resulta, em mais de 90% dos casos, do défice de 21-hidroxilase. Este defeito condiciona um excesso de androgénios com virilização pré-natal dos fetos femininos. A terapêutica pré-natal com corticosteróides, quando iniciada precocemente (+- 6 semanas de gestação), parece prevenir ou reduzir a ambiguidade genital destes fetos. Os autores apresentam um caso clínico, com história familiar de HCS, em que a vigilância e a terapêutica foram iniciadas tardiamente (17 semanas de gestação) não tendo sido possível evitar a ambiguidade sexual. É realçada a importância do aconselhamento pré-concepcional e da terapêutica precoce das situações previamente identificadas.