Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

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Main Author: Neves, Victor
Publication Date: 2014
Other Authors: Tomé, Teresa, Marques, Antónia, Nascimento, Odília, Valido, Marques
Format: Article
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Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
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Summary: Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.
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