Tumor do estroma gastrointestinal em idade pediátrica

• Main Author: Freire,Paulo
• Publication Date: 2012
• Other Authors: Portela,Francisco, Graça,Bruno, Cipriano,Maria Augusta, Urbano,Marta, Furtado,Emanuel, Lapa,Paula, Duque,Gabriela, Andrade,Paulo, Sofia,Carlos
• Format: Report
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-81782012000200006
• topic: Tumor do estruma gastrointestinal; Pediatria; c-KIT

Os tumores do estroma gastrointestinal (GIST) são os mais frequentes tumores mesenquimatosos do tubo digestivo, surgem geralmente após os 40 anos e são excepcionais na idade pediátrica. Os autores apresentam o caso de uma doente de 14 anos, admitida por anemia microcítica sintomática. A endoscopia digestiva alta revelou volumosa formação submucosa gástrica, tendo os estudos histológico e imunohistoquímico (c-Kit) estabelecido o diagnóstico de GIST. O estudo genético dirigido às mutações dos genes c-Kit e PDGFRA mostrou a ausência de ambas (tumor wild-type). O estadiamento imagiológico evidenciou a existência de adenopatias peri-tumorais e de metastização hepática. Após ressecção cirúrgica do tumor primitivo, iniciou-se terapêutica com imatinib, substituída posteriormente por sunitinib devido a progressão da doença. Após 18 meses de tratamento com este fármaco apresenta doença estabilizada mas sem regressão. Quando comparados com os GIST no adulto, os GIST em idade pediátrica encerram múltiplas particularidades. Com base no caso clínico exposto, os autores salientam essas singularidades e as suas implicações práticas