A arte da farmacogenómica

• Main Author: Cordeiro, António Pedro Fernandes
• Publication Date: 2014
• Format: Master thesis
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10284/4872
• topic: Farmacogenómica; Farmacogenética; Farmacogenómica e patologias; Farmacogenómica e cancro; Genética; Pharmacogenomics; Pharmacogenetics; Pharmacogenomics and diseases; Pharmacogenomics and cancer; Pharmacogenomics and genetics

A medicina personalizada tem, como objetivo principal, a maximização da eficácia e a minimização dos riscos de toxicidade das drogas farmacêuticas para cada indivíduo. Atualmente, uma das maiores contribuições para esta individualização das terapêuticas advém da farmacogenómica, vertente científica que estuda a forma como os genes interferem nas respostas dos organismos a uma determinada droga. Um dos grandes estímulos para o avanço da farmacogenómica foi a sequencição do genoma humano, facilitando o estudo do efeito das variações genéticas na formação das enzimas e proteínas correlacionadas com a metabolização e transporte pelo organismo das substâncias presentes nos medicamentos. A presente revisão bibliográfica tem como objetivo principal uma visão geral sobre o estado da arte da farmacogenómica, com a introdução dos seus conceitos básicos, exemplificação de como os polimorfismos genéticos podem modular a suscetibilidade do indivíduo a determinadas patologias ou influenciar a eficácia e a segurança terapêutica das mesmas e, ainda, entender a aplicabilidade destes conhecimentos na prática clínica. Para a sua elaboração foi realizada uma pesquisa bibliográfica entre Janeiro e Agosto de 2014, nas bases de dados Pubmed, ScienceDirect e Scielo. Dos artigos sujeitos aos critérios de inclusão foram selecionados 46 artigos base. Deste estudo bibliográfico pode concluir-se que a farmacogenómica se aproxima a passos largos, se não da individualização terapêutica pessoa a pessa, pelo menos da definição de grupos de indivíduos com perfis genéticos semelheantes, para os quais a resposta a fármacos é mais homogénea. Personalized medicine has as a main objective to maximize the effectiveness and minimizing the risk of toxicity of pharmaceutical drugs for each individual. Currently, one of the largest contributions to this individualization of therapies comes from pharmacogenomics, a science that studies how genes affect the responses of organisms to a given drug. A major stimulus for the advancement of pharmacogenomics was the sequencing of the human genome, which allowed the study of the effect of genetics variations in the formation of enzymes and proteins correlated with the metabolism and transport of drugs. This review aims to present an overview on the state of the art of pharmacogenomics, with the introduction of its basic concepts, how genetic polymorphisms may modulate individual’s susceptibility to certain diseases or influences the therapeutic efficacy and safety of drugs, and discuss the applicability of this knowledge in the clinical practice. A literature search was done between January and May 2014, performed in Pubmed, ScienceDirect and Scielo, resulting in the selection of 45 papers satisfying the inclusion criteria. From this bibliographical review it can be concluded that Pharmacogenomics has reached a state in which it makes possible, if not an individual tuning of the pharmaceutical regímen, at leats the definition of groupings of individuals with similar genetic profiles and a corresponding more homogeneous response to drugs.