Hemochromatosis: Hemocromatose

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Main Author: Araújo, Margarida
Publication Date: 2024
Other Authors: Antunes, Eulália, Machado, Ana Isabel, Gonçalves, Francisco
Format: Article
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://doi.org/10.24950/rspmi.2578
Summary: A hemocromatose é uma doença hereditária do metabolismo do ferro que resulta de defeitos genéticos no eixo hepcidina-ferroportina, com penetrância variável e, portanto, heterogeneidade clínica. Ocorre uma absorção descontrolada do ferro e risco de sobrecarga a nível do fígado, coração, pâncreas, articulações e órgãos endócrinos. Os doentes estão em risco de evolução para cirrose e carcinoma hepático. Deve ser suspeitada na presença de sintomas, história familiar ou elevação dos marcadores séricos do ferro, em especial da saturação da transferrina. O diagnóstico é desafiante pela inespecificidade de manifestações clínicas e dos marcadores séricos do ferro. Há vários genes implicados,mas o HFE é o mais frequentemente afetado; a homozigotia C282Y associada a sobrecarga de ferro faz diagnóstico; outras variantes genéticas podem necessitar de estudo complementar com ressonância magnética ou biópsia hepática. O tratamento preferencial é a flebotomia, ou, em alternativa, eritrocitaferese ou quelação do ferro. Apresentam elevada morbimortalidade que pode ser reduzida com o início atempado do tratamento.
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