Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Silveira, Leonor de Sousa Dâmaso da
Data de Publicação: 2011
Tipo de documento: Dissertação
Idioma: por
Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Texto Completo: http://hdl.handle.net/10362/7035
Resumo: Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina
id RCAP_a434e171c015f73b49f5d07dbfbe3f4e
oai_identifier_str oai:run.unl.pt:10362/7035
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAPMiocardiopatia hipertróficaCSRP3TCAPiPLEX massArrayDesnaturação de alta resoluçãoPCR em tempo realDissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e BiomedicinaA Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença do miocárdio caracterizada principalmente pela hipertrofia primária do septo interventricular, desarranjo fascicular e fibrose intersticial. É uma doença genética complexa com padrão de transmissão autossómico dominante e prevalência de 1 em 500. Cerca de 60% dos casos de MH são causados por mutações em genes que codificam para proteínas do sarcómero cardíaco. Os restantes casos são causados por mutações em genes que codificam para proteínas não sarcoméricas envolvidas no processo de contracção muscular, como é o caso do gene CSRP3, que codifica a proteína LIM muscular e o gene TCAP, que codifica a teletonina. Em Portugal, o diagnóstico genético é feito através da análise dos 5 genes principais (MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2) por Sequenciação Automática (SA). Este método de diagnóstico é dispendioso e moroso, sendo assim importante a aplicação de técnicas de detecção de mutações em larga escala ao diagnóstico desta doença, tais como o iPLEX MassArray e a Desnaturação de Alta Resolução (HRM). Neste trabalho foram detectadas mutações nos genes CSRP3 e TCAP por iPLEX MassArray em 35 indivíduos com MH, tendo sido confirmadas por HRM, 14 dessas alterações no gene CSRP3 e 15 no gene TCAP, genes não incluídos no diagnóstico corrente por SA. No sentido de relacionar o fenótipo dos casos mais severos de MH com o nível de expressão genética do gene CSRP3, foi realizada uma análise transcritómica por PCR em tempo real dos tecidos musculares cardíaco e esquelético de indivíduos doentes relativamente a um controlo saudável. Verificou-se aumento da expressão ao nível do septo interventricular e do apêndice auricular nos indivíduos doentes e que desta forma também parece ser afectado pela doença. No tecido esquelético também se verificaram alterações da expressão deste gene, reforçando a teoria de alterações no gene CSRP3 estarem associadas a miopatias esqueléticas.Faculdade de Ciências e TecnologiaFernandes, Maria AlexandraSantos, SusanaRUNSilveira, Leonor de Sousa Dâmaso da2012-02-14T10:45:29Z20112011-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10362/7035porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2024-05-22T17:10:19Zoai:run.unl.pt:10362/7035Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T16:41:04.429008Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
title Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
spellingShingle Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
Silveira, Leonor de Sousa Dâmaso da
Miocardiopatia hipertrófica
CSRP3
TCAP
iPLEX massArray
Desnaturação de alta resolução
PCR em tempo real
title_short Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
title_full Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
title_fullStr Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
title_full_unstemmed Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
title_sort Genética e mecanismos moleculares na miocardiopatia hipertrófica: papel dos genes CSRP3 e TCAP
author Silveira, Leonor de Sousa Dâmaso da
author_facet Silveira, Leonor de Sousa Dâmaso da
author_role author
dc.contributor.none.fl_str_mv Fernandes, Maria Alexandra
Santos, Susana
RUN
dc.contributor.author.fl_str_mv Silveira, Leonor de Sousa Dâmaso da
dc.subject.por.fl_str_mv Miocardiopatia hipertrófica
CSRP3
TCAP
iPLEX massArray
Desnaturação de alta resolução
PCR em tempo real
topic Miocardiopatia hipertrófica
CSRP3
TCAP
iPLEX massArray
Desnaturação de alta resolução
PCR em tempo real
description Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina
publishDate 2011
dc.date.none.fl_str_mv 2011
2011-01-01T00:00:00Z
2012-02-14T10:45:29Z
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/masterThesis
format masterThesis
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://hdl.handle.net/10362/7035
url http://hdl.handle.net/10362/7035
dc.language.iso.fl_str_mv por
language por
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv application/pdf
dc.publisher.none.fl_str_mv Faculdade de Ciências e Tecnologia
publisher.none.fl_str_mv Faculdade de Ciências e Tecnologia
dc.source.none.fl_str_mv reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833596112148103168

Registros relacionados