Síndrome de Marfan — Critérios Revisitados

• Main Author: Correia, Paula
• Publication Date: 2014
• Other Authors: M. Teixeira, Ana, Gaspar, Isabel, Anjos, Rui
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: https://doi.org/10.25754/pjp.2003.5133
• topic: Review articles

A síndrome de Marfan é uma doença multissistémica de transmissão autossómica dominante cujo prognóstico é determinado, essencialmente, pelas alterações no sistema cardiovascular. Apesar do recente desenvolvimento de técnicas de genética molecular, o grande número de diferentes mutações responsáveis pela síndrome e o facto de só em dois terços dos doentes ser possível encontrar uma mutação genética faz com que o diagnóstico desta síndrome se continue a basear em critérios clínicos. Pela importância que tem para o pediatra geral familiarizar-se com este diagnóstico e porque recentemente os critérios diagnósticos da síndrome de Marfan foram revistos, os autores apresentam uma breve revisão da literatura sobre esta entidade com particular ênfase no seu diagnóstico. Porque a abordagem desta síndrome deve ser multidisciplinar, cabendo ao pediatra geral a orientação dessa abordagem, propõe-se um protocolo de seguimento destes doentes nas várias etapas pediátricas.