Rastreio Neonatal: novas tecnologias e novas patologias

• Autor(a) principal: Marcão, Ana
• Data de Publicação: 2014
• Idioma: por
• Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Texto Completo: http://hdl.handle.net/10400.18/2739
• topic: Doenças Geneticas; Rastreio Neonatal

O rastreio neonatal deve ser um programa sistemático e universal, destinado a todos os recém-nascidos. O seu principal objetivo é o diagnóstico pré-sintomático e a instituição precoce de terapia adequada, de forma a minimizar as consequências da patologia rastreada para o recém-nascido (RN). Neste sentido, deve ser um programa integrado, com vertentes política, social e ética, para além das vertentes clínica e técnico-científica. Os primeiros programas de rastreio surgiram no início da década de 60, com o rastreio da fenilcetonúria, e gradualmente outros rastreios foram incluídos nestes programas. Nos anos 90, com o desenvolvimento e aplicação da tecnologia de espetrometria da massa em tandem (MS/MS) ao rastreio, houve uma importante mudança no conceito de patologia rastreável, passando a ser possível o rastreio de doenças até aí não incluídas nos programas de rastreio, devido à sua raridade. Com esta tecnologia é possível o rastreio simultâneo de mais de 40 doenças hereditárias do metabolismo, utilizando a mesma amostra. O rastreio das doenças raras é atualmente considerado um problema de saúde pública, e nos últimos anos têm sido desenvolvidos esforços importantes ao nível dos decisores políticos europeus da área da saúde, no sentido da harmonização do rastreio neonatal em todos os países europeus e da sua disponibilização a todos os recém-nascidos. Apesar de instituídos na maioria dos países ditos desenvolvidos, existem enormes diferenças nos programas de rastreio neonatal efetuados em diferentes países ou mesmo em diferentes regiões do mesmo país. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) realiza-se em Portugal desde 1979 e atualmente inclui o rastreio neonatal de 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM), por MS/MS, e do Hipotiroidismo Congénito (HC) utilizando um sistema automático de imunoensaio (autoDELFIA®). Em Outubro de 2013 iniciou-se, um estudo piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística (FQ), que deverá ser efetuado em 80 000 recém-nascidos (RN) portugueses ao longo de aproximadamente um ano. Clinicamente a FQ é uma doença grave com atingimento multissistémico, frequentemente letal nos primeiros anos de vida. Diagnosticar precocemente a doença é uma fator decisivo no prognóstico, não só pela maior sobrevida, mas também para uma melhor qualidade de vida do doente. No final deste estudo deverá ser avaliada a inclusão da FQ no PNDP. Os programas de rastreio neonatal devem ser programas dinâmicos, com avaliação permanente das patologias a incluir e da tecnologia a utilizar. O desenvolvimento recente de novas terapias e de novas tecnologias, nomeadamente na área do metabolismo e da genética, abre infinitas possibilidades de rastreio, mas levanta também inúmeras questões. Os princípios básicos definidos por Wilson e Jungner para o rastreio neonatal, apesar de já terem quase meio século, não devem ser esquecidos e as recomendações internacionais devem ser seguidas.