Síndroma Cornelia de Lange e Disgenesia Cerebral

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Leite,Ana Luísa
Data de Publicação: 2011
Outros Autores: Real,Marta Vila, Santos,Fátima
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Texto Completo: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542011000400007
Resumo: Introdução: A Síndroma Cornelia de Lange (SCdL) é uma síndroma polimalformativa rara, caracterizada por aparência facial peculiar, atraso de crescimento e do desenvolvimento psicomotor, alterações comportamentais e malformações major associadas (cardíacas, gastrointestinais e musculoesqueléticas). Caso clínico: Os autores descrevem o caso duma lactente de seis meses, sexo feminino, com SCdL grave e disgenesia cerebral congénita em que a pesquisa de mutações no gene NIPBL foi negativa. Actualmente, aos três anos e meio, esta criança mantém seguimento por uma equipa multidisciplinar, com uma evolução clínica positiva, particularmente nas áreas motoras (postura e manipulação). Discussão: O diagnóstico da SCdL é sobretudo clínico. A confirmação molecular pode ser útil em casos duvidosos, mas as mutações no gene NIPBL estão presentes em apenas 50% dos casos, pelo que perante um diagnóstico clínico seguro a ausência de mutações neste gene não exclui o diagnóstico. O diagnóstico precoce desta doença é útil para a programação de cuidados antecipatórios em relação às complicações mais frequentes e para aconselhamento genético aos pais.
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