Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

• Main Author: Emilio, A
• Publication Date: 2006
• Other Authors: Soares, R, Cristovão, C, Vieira, JP, Tomé, T, Estrada, J, Barata, D, Costa, T
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.17/1284
• topic: Hipotonia Muscular; Miopatias Congênitas Estruturais; Cromossoma X; Caso Clínico; HDE UCI PED; HDE NEU PED; HDE UCI NEO

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.