Farmacogenómica

• Main Author: Fonseca, Filipa Alexandra Ponte
• Publication Date: 2014
• Format: Master thesis
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10284/4510
• topic: Farmacogenómica; Farmacogenética; Variabilidade individual; Sequenciação do DNA; Medicina personalizada; Pharmacogenomics; Pharmacogenetics; Individual variability; DNA sequencing; Personalized medicine

Diferenças inter-individuais na eficácia e toxicidade da medicação são comuns entre os pacientes. Estima-se que a genética possa explicar entre 20 a 95 por cento da variabilidade na resposta aos fármacos. Porém associados à genética, existem fatores tais como, a idade, sexo, doenças secundárias e outros fatores ambientais que afetam a absorção, distribuição, metabolização e excreção dos fármacos podendo levar, habitualmente, à ocorrência de reações adversas. Estas reações são responsáveis por milhões de hospitalizações e milhares de mortes por ano apenas nos Estados Unidos. Identificação e caracterização de um grande número de polimorfismos genéticos (biomarcadores) nas enzimas metabolizadoras e transportadoras dos fármacos pode fornecer um conhecimento aprofundado sobre os mecanismos de diferenças inter- individuais na resposta à droga. O uso de novas tecnologias moleculares, nomeadamente de sequenciação do genoma, e de diagnóstico para avaliar o perfil genético e os biomarcadores das doenças abrem novos caminhos para permitir a cada doente o esquema de tratamento que lhe pode trazer os melhores resultados. Este esquema de tratamento, além de diminuir o número de reações adversas evita a exposição do paciente a um longo período de terapia baseado na tentativa e erro. Para os doentes, a medicina personalizada detém a promessa de terapêuticas mais eficazes e com menos efeitos secundários, podendo assim, ser poupados à perspetiva de um tratamento com efeitos adversos significativos e pouco ou nenhum efeito terapêutico Farmacogenética e farmacogenómica são duas áreas que emergiram para investigar a variabilidade individual na resposta aos fármacos. A indústria farmacêutica utiliza, cada vez mais, técnicas relacionadas com a farmacogenómica e com a farmacogenética e a informação que delas resulta para o processo de desenvolvimento de novos fármacos, promovendo a prescrição de um medicamento apropriado na dose certa para cada paciente. Inter-individual differences in the efficacy and toxicity of medication are common among patients. It is estimated that genetic factors can account for 20 to 95 percent of variability in drug responses. However associated with genetic, there are factors such as age, sex, secondary diseases and other environmental factors that affect the absorption, distribution, metabolism and excretion of drugs and may lead to adverse reactions. These reactions are responsible for millions of hospitalizations and thousands of deaths each year in the United States. Identification and characterization of a large number of genetic polymorphisms (biomarkers) in metabolizing enzymes and transporters of drugs can provide a thorough understanding of the mechanisms of inter-individual differences in drug response. The use of new molecular technologies, in particular genome sequencing, diagnosis for assessing the genetic profile and assessing biomarkers of disease open new paths to individualize each patient's treatment plan, optimizing it’s results. This treatment schedule, while decreasing the number of adverse reactions avoids exposing the patient to a long-term therapy based on trial and error. For patients, personalized medicine holds the promise of more effective therapies with fewer side effects, and may thus spare the prospect of a treatment with significant adverse effects and little or no therapeutic effect Pharmacogenetics and pharmacogenomics are two areas that have emerged to investigate the individual variability in response to drugs. The pharmaceutical industry uses increasingly techniques related to pharmacogenetics and pharmacogenomics and the information that follows them to the process of drug development, promoting the prescription of appropriate medication in the right dose for each patient.