Doença de Sprengel : a case report

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Main Author: Araújo, Filipa Catarina Lourenço de
Publication Date: 2018
Format: Master thesis
Language: por
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: http://hdl.handle.net/10451/42156
Summary: Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018
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spelling Doença de Sprengel : a case reportArticulação escapulo-torácicaSíndrome de Escápula CrepitanteDoença de SprengelSíndrome de Klippel-FeilOrtopediaDomínio/Área Científica::Ciências MédicasTrabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2018A articulação escapulo-torácica tem um papel fundamental na função da articulação do ombro e qualquer processo que a afecte pode condicionar uma limitação, parcial ou total, dos movimentos do membro superior. Apesar dos distúrbios da articulação escapulo-torácica serem raros, é importante não subestimar os sinais e sintomas apresentados em certas condições clínicas, de modo a não conduzir a uma avaliação e diagnóstico incompletos. A Doença de Sprengel é uma entidade clínica rara, no entanto, é a malformação congénita mais comum do ombro, resultando da interrupção anormal da migração caudal da omoplata durante o período embrionário. A sua incidência e etiologia ainda não são conhecidas, contudo, pensa-se existir uma provável origem vascular, tendo sido descritos alguns casos familiares, o que sugere uma possível predisposição genética desta patologia. É unilateral em cerca de 90% dos casos e mais frequente no sexo masculino. Caracteriza-se pelo posicionamento anormal e displasia da omoplata, com hipoplasia ou atrofia muscular associada, originando problemas estéticos e limitação funcional do ombro e da coluna cervical. Quando bilateral, a condição clínica é funcionalmente mais incapacitante embora mais aceitável esteticamente. Pode manifestar-se como um defeito único ou correlacionada com certas condições clínicas, como é o caso de malformação omovertebral em cerca de 25-50% dos casos e à Síndrome de Klippel-Feil em cerca de 16-27% dos casos. É, normalmente, diagnosticada na primeira infância, devido às suas características clínicas, confirmada com o auxílio de diversos métodos de imagem. O tratamento desta condição é geralmente cirúrgico, no entanto, sendo esta uma patologia rara, é difícil estabelecer um consenso acerca do tratamento mais adequado. O presente Case Report descreve um caso de Doença de Sprengel bilateral, em associação com duas malformações ósseas omovertebrais e com Síndrome de Klippel-Feil, ilustrativo da complexidade diagnóstica e da variabilidade das manifestações e condições clínicas existentes.The scapulothoracic joint plays a key role in the function of the shoulder joint and any process that affects this joint can condition a partial or total limitation of the movements of the upper limb. Although disorders of the scapulothoracic joint are uncommon, it is important not to underestimate the signs and symptoms presented under certain clinical conditions, so as not to result in incomplete evaluation and diagnosis. Sprengel’s deformity is a rare clinical entity, however, it is the most common congenital malformation of the shoulder, resulting from the abnormal interruption of the caudal migration of the scapula during the embryonic period. Its incidence and etiology are not yet known, however, it is believed that there is a probable vascular origin, and some familial cases have been described, which suggests a possible genetic predisposition of this pathology. It is unilateral in about 90% of cases and more frequent in males. It is characterized by abnormal positioning and dysplasia of the scapula, with hypoplasia or muscular atrophy, causing aesthetic problems and functional limitation of the shoulder and the cervical spine. When bilateral, the clinical condition is functionally more disabling although more aesthetically acceptable. It manifests as both a single defect and in relation to certain clinical conditions, being associated with an omovertebral fusion in about 25-50% of cases and Klippel-Feil Syndrome in about 16-27% of the cases. It is usually diagnosed in early childhood, due to its clinical characteristics, confirmed with the aid of several imaging methods. The management of this condition is usually surgical, however, since this is a rare condition, it is difficult to establish a consensus about the most appropriate treatment. The present Case Report describes a case of bilateral Sprengel’s deformity, in association with two omovertebral bone connections and with Klippel-Feil Syndrome, illustrative of the diagnostic complexity and variability of clinical manifestations and clinical conditions.Sarmento, Marco Aurélio Carmelino CardosoRepositório da Universidade de LisboaAraújo, Filipa Catarina Lourenço de2020-03-04T16:24:07Z20182018-01-01T00:00:00Zinfo:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/masterThesisapplication/pdfhttp://hdl.handle.net/10451/42156TID:202429768porinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2025-03-17T14:17:14Zoai:repositorio.ulisboa.pt:10451/42156Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T03:07:26.614831Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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