Adenomas hepáticos: do genótipo à clínica

• Main Author: Pinto,Pedro
• Publication Date: 2012
• Format: Article
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132012000200004
• topic: Adenoma Hepatocelular; Carcinoma Hepatocelular; Genótipo; Fenótipo; gene HNF1A; ß-catenina

Os adenomas hepatocelulares (AHC) são tumores hepáticos benignos relativamente raros, cuja ocorrência se associa à utilização de anticonceptivos orais sendo mais frequentes em mulheres. Nos últimos anos tem-se acumulado evidência científica que conduziu à proposta de classificação dos adenomas hepáticos com base nas suas características genotípicas e fenotípicas: (1) AHC com inactivação do factor HNF1a (somática ou germinativa), podendo os tumores com mutação germinativa associar-se a diabetes do tipo MODY3; neste contexto, é frequente o aparecimento de adenomatose, os tumores apresentam esteatose e o risco de transformação maligna é pequeno; (2) AHC com activação da ß-catenina, mais frequentes em homens, associados a factores específicos (utilização de androgénios exógenos e glicogenoses); o risco de transformação maligna é maior que nos outros AHC; (3) AHC inflamatórios, cujas lesões se caracterizam pela presença de infiltrado inflamatório abundante, vasos distróficos, dilatação sinusoidal e reacção ductular; um sub-grupo destes tumores associa-se a mutação do gene que codifica a ß-catenina, com o inerente risco de progressão neoplásica; (4) AHC não classificável. Neste trabalho são revistas as bases morfológicas e genético/moleculares da classificação apresentada, são analisadas as características de cada entidade, o risco de transformação maligna e as implicações práticas para o diagnóstico, avaliação prognóstica e seguimento dos doentes.