MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of Portugal

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Main Author: Silva, Filipe
Publication Date: 2021
Other Authors: Ferreira, Filipa, Faria, Pedro, Sobral, Isa, Rodrigues, Mariana, Pratas, João, Grazina, Manuela, Moura Pereira, José, Girão, Henrique, Pereira, Paulo
Format: Article
Language: eng
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: https://hdl.handle.net/10316/101535
https://doi.org/10.20344/amp.14922
Summary: Primary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal.
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spelling MYOC Gene Sequencing Analysis in Primary Open-Angle Glaucoma Patients from the Centre Region of PortugalGlaucoma diagnosticLate-onset GlaucomaMYOC geneMissense mutationNormal Tension GlaucomaGenética;Glaucoma/diagnósticoGlaucoma de Baixa PressãoMutação MissensePrimary open-angle glaucoma is the most frequent subtype of glaucoma. Relatives of primary open-angle glaucoma patients have an increased risk of developing the disease, suggesting a genetic predisposition to the disease. MYOC was the first primary open-angle glaucoma-causing gene identified. This study aimed to identify sequence variations in the MYOC gene that may be responsible for the phenotype in a group of primary open-angle glaucoma patients from the Centre Region of Portugal.Introdução: O glaucoma primário de ângulo-aberto é o subtipo mais frequente de glaucoma. Os familiares de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto têm um risco maior de desenvolverem a doença, o que sugere uma predisposição genética para a doença. MYOC foi o primeiro gene causador de glaucoma primário de ângulo-aberto a ser identificado. Este estudo pretendeu identificar variações de sequência no gene MYOC que possam ser responsáveis pelo fenótipo num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo-aberto da Região Centro de Portugal. Material e Métodos: Os três exões codificantes e as regiões adjacentes do gene MYOC foram estudados utilizando o método de PCR-sequenciação num grupo de 99 doentes com glaucoma primário de ângulo aberto. Resultados: A análise de sequenciação permitiu identificar 20 variantes, incluindo quatro na região promotora, sete nos intrões e nove nos exões um e três, das quais quatro eram variantes missense. Discussão: Inicialmente, todas as quatro variações de sequência missense identificadas foram consideradas candidatas a mutações causadoras de glaucoma. No entanto, após análise da literatura, somente a variante c.1334C>T (Ala445Val) permaneceu como provável responsável pelo glaucoma de pressão normal de início tardio. Conclusão: Este é o primeiro estudo realizado num grupo de doentes com glaucoma primário de ângulo aberto da Região Centro de Portugal, contribuindo para a identificação de uma variante genética no gene MYOC e reforçando a hipótese de que o glaucoma de pressão normal também poderá ser causado por mutações no gene MYOC.Gabinete de Apoio à Investigação, Faculty of Medicine, University of Coimbra and Banco Santander Totta with the grant FSilva11.GAI2014.2021-08-31info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/articlehttps://hdl.handle.net/10316/101535https://hdl.handle.net/10316/101535https://doi.org/10.20344/amp.14922eng0870-399X3372547533725475Silva, FilipeFerreira, FilipaFaria, PedroSobral, IsaRodrigues, MarianaPratas, JoãoSilva, FilipeGrazina, ManuelaMoura Pereira, JoséGirão, HenriquePereira, Pauloinfo:eu-repo/semantics/openAccessreponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAP2024-09-23T10:42:48Zoai:estudogeral.uc.pt:10316/101535Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-29T05:50:56.594853Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
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