Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais: relatório 2012

• Main Author: Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais
• Publication Date: 2014
• Other Authors: Fortuna, Ana
• Format: Report
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10400.18/2214
• topic: Doenças Lisossomais de Sobrecarga; Doenças Genéticas

Relatório anual do Grupo de Trabalho Coordenador do Diagnóstico e Tratamento de Doenças Lisossomais (GTCDTDL), relativo ao ano 2012, do qual se destaca a realização das seguintes atividades: − Discussão e avaliação de 43 casos clínicos relativos a pedidos de tratamento, ajuste de dose ou alteração do tratamento, mais 16 casos do que em 2011. Foram emitidos pareceres para Doença de Gaucher, Doença de Fabry, Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI, Doença de Pompe e Doença de Niemann Pick tipo C. − Prossecução da compilação da documentação relativa aos doentes com a finalidade de constituir uma base de dados. − Avaliação atualizada e envio regular dos encargos mensais por doença e entidade prestadora dos cuidados de saúde, bem como a data de início e/ou suspensão das terapêuticas à Administração Central do Sistema de Saúde (ACSS). − Consolidação da constituição do grupo de trabalho e formulação de convite a consultores científicos, quando pertinente. − Compilação de documentação científica e informação de entidades europeias. − Organização logística interna e externa e de documentos de suporte, existindo formulários de registo dos dados individuais para solicitação de início e seguimento da terapêutica. − Estabelecimento e fortalecimento de contactos com instituições ou organismos relevantes (INFARMED, ACSS, DGS), associações de doentes (ex: APL, Raríssimas, Eurordis) e a indústria farmacêutica (Genzyme, Actelion, Biomarin, Shire). Em 2012, o GTCDTDL prosseguindo a sua missão de garantir a gestão e a coordenação a nível nacional do diagnóstico e tratamento das DLS, constatou que, apesar do número de doentes em tratamento continuar a aumentar, a política seguida pelo Grupo de trabalho de procurar individualizar melhor a dose terapêutica em cada doente reduzindo-a sempre que possível, aliada à redução dos preços pela indústria farmacêutica, tem permitido alguma contenção dos custos.