Imunodeficiência combinada grave: a importância do diagnóstico precoce

Detalhes bibliográficos
Autor(a) principal: Teixeira, Carla
Data de Publicação: 2014
Outros Autores: Cunha, José Sizenando, Carvalho, Cármen, Martinho, Isabel, Vasconcelos, Júlia, Marques, Laura
Tipo de documento: Artigo
Idioma: por
Título da fonte: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Texto Completo: https://doi.org/10.25754/pjp.2011.4168
Resumo: A imunodeficiência combinada grave engloba um conjunto heterogéneo de doenças genéticas caracterizadas por bloqueios na diferenciação dos linfócitos. As crianças afectadas desenvolvem infecções graves nos primeiros meses de vida, que, sem tratamento, levam à morte antes do ano de idade. Apresentam-se dois casos de imunodeficiência combinada grave por défice de RAG1. Este gene codifica uma enzima necessária ao desenvolvimento dos receptores de reconhecimento de antigénios nas células T e B. Salienta-se a importância do diagnóstico precoce e da rápida referenciação para transplante de medula óssea urgente.
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