Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato

Bibliographic Details
Main Author: Torres-García,Lidia
Publication Date: 2023
Other Authors: Saro-Buendía,Miguel, Filardi,Alejandro Montoya, Garrido,Laura Cavallé, Calvete,Abel Guzmán, Vernetta,Carlos De Paula
Format: Report
Language: spa
Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Download full: http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111
Summary: Resumen Introducción: La atresia aural congénita es un defecto que se presenta en 1 de cada 10000 a 15000 recién nacidos vivos. Puede presentarse de forma aislada o asociada a un síndrome polimalformativo como es el síndrome de ojo de gato. Caso clínico: Varón nacido a término que presenta malformación anorrectal, microtia bilateral con agenesia de conducto auditivo externo derecho y rasgos dismórficos. El estudio audiológico demuestra hipoacusia de transmisión moderada-severa bilateral. El estudio genético pone de manifiesto la presencia de una trisomía en mosaico del cromosoma 22, alteración genética responsable del síndrome de ojo de gato. Discusión: El síndrome de ojo de gato es una enfermedad rara que asocia coloboma de iris, malformaciones anorrectales y anomalías de oído externo. El diagnóstico de certeza se establece mediante un cariotipo en sangre periférica. Es esencial el abordaje integral del paciente mediante equipos multidisciplinares. El pronóstico suele ser bueno.
id RCAP_1856dfd1728dc2f13f5dab81d8945c36
oai_identifier_str oai:scielo:S2184-64992023000100111
network_acronym_str RCAP
network_name_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository_id_str https://opendoar.ac.uk/repository/7160
spelling Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gatoatresia aural congénitahipoacusiacariotipoResumen Introducción: La atresia aural congénita es un defecto que se presenta en 1 de cada 10000 a 15000 recién nacidos vivos. Puede presentarse de forma aislada o asociada a un síndrome polimalformativo como es el síndrome de ojo de gato. Caso clínico: Varón nacido a término que presenta malformación anorrectal, microtia bilateral con agenesia de conducto auditivo externo derecho y rasgos dismórficos. El estudio audiológico demuestra hipoacusia de transmisión moderada-severa bilateral. El estudio genético pone de manifiesto la presencia de una trisomía en mosaico del cromosoma 22, alteración genética responsable del síndrome de ojo de gato. Discusión: El síndrome de ojo de gato es una enfermedad rara que asocia coloboma de iris, malformaciones anorrectales y anomalías de oído externo. El diagnóstico de certeza se establece mediante un cariotipo en sangre periférica. Es esencial el abordaje integral del paciente mediante equipos multidisciplinares. El pronóstico suele ser bueno.Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço2023-03-01info:eu-repo/semantics/publishedVersioninfo:eu-repo/semantics/reporttext/htmlhttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço v.61 n.1 2023reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiainstacron:RCAAPspahttp://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111Torres-García,LidiaSaro-Buendía,MiguelFilardi,Alejandro MontoyaGarrido,Laura CavalléCalvete,Abel GuzmánVernetta,Carlos De Paulainfo:eu-repo/semantics/openAccess2024-09-05T23:01:08Zoai:scielo:S2184-64992023000100111Portal AgregadorONGhttps://www.rcaap.pt/oai/openaireinfo@rcaap.ptopendoar:https://opendoar.ac.uk/repository/71602025-05-28T18:47:44.213607Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologiafalse
dc.title.none.fl_str_mv Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
title Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
spellingShingle Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
Torres-García,Lidia
atresia aural congénita
hipoacusia
cariotipo
title_short Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
title_full Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
title_fullStr Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
title_full_unstemmed Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
title_sort Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato
author Torres-García,Lidia
author_facet Torres-García,Lidia
Saro-Buendía,Miguel
Filardi,Alejandro Montoya
Garrido,Laura Cavallé
Calvete,Abel Guzmán
Vernetta,Carlos De Paula
author_role author
author2 Saro-Buendía,Miguel
Filardi,Alejandro Montoya
Garrido,Laura Cavallé
Calvete,Abel Guzmán
Vernetta,Carlos De Paula
author2_role author
author
author
author
author
dc.contributor.author.fl_str_mv Torres-García,Lidia
Saro-Buendía,Miguel
Filardi,Alejandro Montoya
Garrido,Laura Cavallé
Calvete,Abel Guzmán
Vernetta,Carlos De Paula
dc.subject.por.fl_str_mv atresia aural congénita
hipoacusia
cariotipo
topic atresia aural congénita
hipoacusia
cariotipo
description Resumen Introducción: La atresia aural congénita es un defecto que se presenta en 1 de cada 10000 a 15000 recién nacidos vivos. Puede presentarse de forma aislada o asociada a un síndrome polimalformativo como es el síndrome de ojo de gato. Caso clínico: Varón nacido a término que presenta malformación anorrectal, microtia bilateral con agenesia de conducto auditivo externo derecho y rasgos dismórficos. El estudio audiológico demuestra hipoacusia de transmisión moderada-severa bilateral. El estudio genético pone de manifiesto la presencia de una trisomía en mosaico del cromosoma 22, alteración genética responsable del síndrome de ojo de gato. Discusión: El síndrome de ojo de gato es una enfermedad rara que asocia coloboma de iris, malformaciones anorrectales y anomalías de oído externo. El diagnóstico de certeza se establece mediante un cariotipo en sangre periférica. Es esencial el abordaje integral del paciente mediante equipos multidisciplinares. El pronóstico suele ser bueno.
publishDate 2023
dc.date.none.fl_str_mv 2023-03-01
dc.type.status.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.type.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/report
format report
status_str publishedVersion
dc.identifier.uri.fl_str_mv http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111
url http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111
dc.language.iso.fl_str_mv spa
language spa
dc.relation.none.fl_str_mv http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2184-64992023000100111
dc.rights.driver.fl_str_mv info:eu-repo/semantics/openAccess
eu_rights_str_mv openAccess
dc.format.none.fl_str_mv text/html
dc.publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
publisher.none.fl_str_mv Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço
dc.source.none.fl_str_mv Revista Portuguesa Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço v.61 n.1 2023
reponame:Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
instname:FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron:RCAAP
instname_str FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
instacron_str RCAAP
institution RCAAP
reponame_str Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
collection Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
repository.name.fl_str_mv Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP) - FCCN, serviços digitais da FCT – Fundação para a Ciência e a Tecnologia
repository.mail.fl_str_mv info@rcaap.pt
_version_ 1833597667298508800

Similar Items